骨肿瘤是发生于骨骼或其附属组织的肿瘤。有良性，恶性之分，良性骨肿瘤易根治，预后良好，恶性骨肿瘤发展迅速，预后不佳，死亡率高。恶性骨肿瘤分为原发性和继发性。从体内其他组织或器官的恶性肿瘤经血液循环、淋巴系统转移至骨骼为继发性恶性骨肿瘤。还有一类病损称瘤样病变，肿瘤样病变的组织不具有肿瘤细胞形态的特点，但其生态和行为都具有肿瘤的破坏性，一般较局限，易根治。

原发性骨肿瘤来源复杂，种类繁多，其分类方法虽然历经多次反复修改，仍难尽如人意。在前三个版本的基础上，世界卫生组织（WHO）于2013年公布了其第4版的骨肿瘤分类。这一版本重要的变化，是恢复了1993年版骨肿瘤分类中的中间型肿瘤的概念。在软骨源性肿瘤中的一个值得注意的变化是将高分化软骨肉瘤（Ⅰ级）从恶性肿瘤中分离出来，与新增加的非典型软骨样肿瘤一起归并为中间型局部侵袭性肿瘤，因此临床上可以对这类肿瘤进行囊内刮除，同时对其瘤腔进行化学或物理灭活处理，即可达到满意的局部控制，从而避免大块切除或瘤段切除导致的过多功能损失。在成骨性肿瘤的分类中，主要的变化是将骨母细胞瘤定义为中间型局部侵袭性肿瘤，体现了对这一疾病认识的不断深入。临床上对于范围较小的病灶可以按照良性肿瘤行刮除及瘤腔处理，对于范围较大的肿瘤，需行更加积极的边缘切除或广泛切除，以减少局部复发。骨的纤维源性肿瘤重新定义为至少是局部侵袭性或者是恶性的，提示应该更加彻底地切除此类肿瘤。在巨细胞肿瘤中增加了小骨的巨细胞病变，并将其定义为良性肿瘤。其他的非恶性的骨巨细胞瘤仍然定义为中间型局部侵袭性并偶见转移的骨巨细胞瘤，强调了骨巨细胞瘤与传统意义上的良性肿瘤概念不同，在治疗及预后上也应有所不同。第4版的另一个重要变化是，将单纯性骨囊肿、纤维结构不良等以前称为瘤样病变或杂类病变的疾病归类为肿瘤，虽然其性质尚未明确。其中动脉瘤样骨囊肿、朗格汉斯细胞组织细胞增多症及Erdheim-Chester病定义为中间型局部侵袭性疾病，外科处理时应该采取更加积极的方法。

目前，临床常用的骨肿瘤分期系统有MSTS分期系统和AJCC分期系统两种，其中尤以MSTS分期系统更常用。

MSTS分期法包括三个方面内容：①肿瘤的外科分级（G）：需要注意的是这里提的是外科分级而不仅仅指组织学分级，是结合组织学、临床和影像学资料的分级。可分为三级：G0为良性肿瘤，G1为低度恶性肿瘤，G2为高度恶性肿瘤。②肿瘤的解剖部位（T）：也分三档：T0 为良性囊内间室内肿瘤，有成熟的纤维组织形成的真性包膜或成熟的骨组织完整包裹；T1 为病变（包括原发病灶和反应带）均局限在解剖学间室内，未超过间室的自然屏障，病变无真包膜，但通常有不成熟的假包膜，其内有指状突起或卫星灶，常见的情况如病变局限在骨皮质内未穿破骨膜和骨髓腔、病变位于关节内、病变位于骨旁间隙未穿入骨内、病变位于筋膜间室内等；T2 为病变（包括原始病灶本身和反应带）突破原发解剖学间室的自然屏障向间室外扩展，可因肿瘤本身生长侵犯间室外，也可因意外创伤如病理性骨折或不恰当的手术治疗污染多个间室，或者是病变邻近并侵犯大血管神经束，以及病变发生在一些缺乏阻止肿瘤扩散的内在屏障的解剖学部位如腹股沟等部位。③转移（M）：无转移为M0 ，有远处或局部转移为M1 。

1）外科分级（G）：

如果以手术计划为出发点的话，任何组织来源的恶性肿瘤都可分为低度恶性（G1）和高度恶性（G2）两类，一般来说低度恶性（G1）病变与组织学分级的BroderⅠ、Ⅱ级相对应，通常不易发生远处转移，只需要接受相对保守的外科手术。而高度恶性肿瘤通常对应于BroderⅢ、Ⅳ级病变，容易发生远处转移，具有细胞分化差、细胞-间质比例高、有丝分裂多见、出现坏死和肿瘤新生血管浸润。放射学表现为病灶边界不清，呈浸润性生长，血管造影可发现反应性新生血管包绕病灶周围。

尽管在大多数情况下，临床、影像学和组织学表现是一致的，但也有例外，而外科分级（G）是结合了影像学和临床资料，有时可与组织学分级不一致。比如说对软骨肉瘤而言，其外科分期的确定应偏重于影像学特点，纤维肉瘤则应偏重于组织学，而巨细胞瘤则应偏重于临床特点。

在不存在转移的情况下，外科分级决定外科分期，即Ⅰ期=G1，Ⅱ期=G2。

2）解剖部位（T）：

外科分级代表了病变的总体生物学侵袭性，预示该病变接受何种手术切除边界为宜，但病变的解剖部位或解剖上的扩展情况（T）则预示外科手术最可能达到的范围或是否能达到要求的手术范围。决定手术能达到的边缘的首要因素是病变是否位于边界清楚的解剖学间室内。解剖学间室具有阻止肿瘤扩散的天然屏障，如骨的屏障是骨皮质和关节软骨，关节的是关节软骨和关节囊。对肌组织而言，其天然屏障是主要的筋膜间隔及肌腱止点或穿入肌肉内部分。相反，无边界的间室间疏松组织易于出现潜隐性微小扩散病灶。同样，因为血管神经束位于上述间室间组织内，病变如果累及血管神经束则被认为间室外病变。

3）转移（M）：

骨原发肿瘤的转移包括远处转移和区域转移（如区域淋巴结转移），其中以血行转移（如：转移到肺或远处骨骼）为多见，淋巴结转移少见。不论何种转移，一旦发生，均意味着肿瘤已无法获得局部控制，预后不良。

骨肿瘤的发病因素很复杂，目前还没有确切的病因。内因有素质学说、基因学说、内分泌学说等；外因有化学元素物质和内外照射慢性刺激学说，病毒感染学说等。部分多发性骨软骨瘤和纤维样增殖症与家族遗传有关。骨的良性肿瘤可以恶性变：如多发骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤。

1.疼痛

为骨肿瘤早期出现的主要症状，病初较轻，呈间歇性，随病情的进展，疼痛可逐渐加重，发展为持续性。多数患者在夜间疼痛加剧以致影响睡眠。其疼痛可向远处放射。

2.肿胀或肿块

位于骨膜下或表浅的肿瘤出现较早，可触及骨膨胀变形。如肿瘤穿破到骨外，可产生固定的软组织肿块，表面光滑或者凹凸不平。

3.功能障碍

骨肿瘤后期，因疼痛肿胀而患部功能将受到障碍，可伴有相应部位肌肉萎缩。

4.压迫症状

向颅腔和鼻腔内生长的肿瘤，可压迫脑和鼻的组织，因而出现颅脑受压和呼吸不畅的症状；盆腔肿瘤可压迫直肠与膀胱，产生排便及排尿困难；脊椎肿瘤可压迫脊髓而产生瘫痪。

5.畸形

因肿瘤影响肢体骨骼的发育及坚固性而合并畸形，以下肢为明显。

6.病理性骨折

肿瘤部位只要有轻微外力就易引起骨折，骨折部位肿胀疼痛剧烈，脊椎病理性骨折常合并截瘫。

7.全身症状

骨肿瘤后期由于肿瘤的消耗、毒素的刺激和痛苦的折磨，可出现一系列全身症状，如失眠、烦躁、食欲不振、精神萎靡、面色苍白，进行性消瘦、贫血、恶病质等。

1.临床思路

骨肿瘤的诊断和鉴别诊断时常令临床医师困惑不已，举棋不定，难以抉择。骨肿瘤多种多样，表现更是变化多端，虽然可分为良性和恶性，但其间没有截然的界限，可以存在中间性或交界性的病变，甚至在同一个肿瘤中可以同时存在良性和恶性的组织学特征。为了进一步明确诊断，病理组织学的观察必须结合临床情况和影像学表现，全面加以分析，以免只见树木不见森林。将临床资料、影像学表现和组织病理学结果有机结合综合研判才能获得正确的诊断已经成为各界的共识。

骨关节疼痛、肿块、运动障碍是骨肿瘤尤其是恶性骨肿瘤的主要症状。由于骨肿瘤病程缓慢，许多骨肿瘤早期并没有典型的临床症状，起病之初往往不易引起患者注意，一般都是在出现明显软组织肿块或病理骨折导致明显疼痛及功能障碍时才引起患者注意。由于恶性肿瘤发展迅速，许多患者就诊时已经属于病变晚期，不同程度地出现功能障碍、局部播散甚至远处转移，失去了有效治疗的机会，预后较差。对于恶性骨肿瘤，和其他肿瘤一样，早发现、早诊断、早治疗是治疗成功的关键。

诊断骨与软组织肿瘤，需要患者和临床医生了解肿瘤的典型症状，全面收集必要的病史，以便发现早期线索，及时明确诊断与治疗。在采集病史与体格检查时，应重点了解以下情况：

（1）患者的年龄：

这是临床资料中最重要的项目之一。因为骨肿瘤的发病与患者的年龄密切相关，同时也是判断肿瘤类型的决定性因素之一。各种肿瘤好发于不同的年龄段，在鉴别诊断时有着不同的优先地位。很多情况下，患者的年龄与平片资料相结合就可明确诊断。如果一个病变本身看上去类似于尤因肉瘤，但是患者年龄小于5岁，那么首先应该考虑的是转移性神经母细胞瘤的可能性。如果同样的病变发生在年龄30岁以上的患者，那么首先应该考虑是否符合淋巴瘤的诊断。病变出现在青春期以前的患者很少需要考虑巨细胞瘤，儿童期的患者很少需要考虑软骨肉瘤的诊断。浆细胞瘤和脊索瘤通常只在成年期发病，而青春期患者的病变首先要想到骨肉瘤的可能性。

（2）有无外伤或疲劳史：

外伤或疲劳史对骨肿瘤的诊断也很重要。在明确排除局部外伤和应力的前提下，出现骨折和骨膜反应首先要考虑肿瘤因素引起。但是如果追问病史存在明确外伤或反复高强度训练等情况时，必须十分谨慎地考虑肿瘤的初步诊断，也不应该轻易活检。因为活检标本在显微镜下类似骨肉瘤的新生骨的肿瘤样表现很可能会误导病理学家做出错误的诊断。

（3）病变的进展速度：

病程长短对诊断骨肿瘤的性质有重要参考价值，生长速度快的肿瘤更容易引起患者的注意。一般来说良性骨肿瘤进展速度慢，恶性骨肿瘤病程短，进展速度快。低度恶性肿瘤进展慢，高度恶性肿瘤进展快，病程短。如果对发现已经几年的病变进行普通骨肉瘤和皮质旁骨肉瘤的鉴别，肯定应倾向于皮质旁骨肉瘤的诊断。

（4）有无疼痛：

大多数良性肿瘤疼痛不明显，恶性骨肿瘤最早的症状可能就是疼痛，开始较轻，尚有间歇，随着病情的发展，呈进行性加剧，且难以忍受，大多数恶性肿瘤夜间疼痛加剧，有时可沿周围神经走向出现放射性疼痛。疼痛症状有助于骨样骨瘤和血管球瘤或者滑膜肉瘤的诊断。没有骨折迹象的内生软骨瘤如果出现疼痛常常提示它已经恶变为软骨肉瘤。

（5）有无发热：

年轻患者的溶骨性病变，在一段时间的疼痛后出现38℃左右的弛张热，倾向于尤因肉瘤的诊断，不支持淋巴瘤的诊断。如果起病迅猛，高热畏寒、血沉增高、白细胞大量增加、CRP显著上升，局部红肿热痛明显，虽不排除尤因肉瘤，但应该更多地考虑急性化脓性骨髓炎的诊断。

（6）病灶的数量：

通过患者的主诉和必要的检查判定病灶的数目也是相当重要的。侵犯多个部位的良性病变要考虑多发性骨软骨瘤病，多骨性的骨纤维异常增殖症，内生软骨瘤病，Muffucci综合征，嗜酸性肉芽肿等。多发的恶性病变须考虑转移性肿瘤、多发性骨髓瘤或淋巴瘤等。骨肉瘤、尤因肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤等原发性恶性肿瘤很少有多发病灶。

（7）既往病史：

全面完整清晰明确的既往病史可以作为鉴别诊断的决定性依据。家族史可以提示多发性骨软骨瘤病或者神经纤维瘤病。既往身体其他部位的恶性肿瘤病史有助于转移性骨肿瘤与甲状旁腺功能亢进性骨病等的鉴别。

（8）体格检查：

检查时应注意肿块的部位、大小、硬度、活动度、波动感，边界是否清楚，肿瘤表面的皮肤是否水肿或溃疡，静脉是否怒张，有无出现血管性搏动或震颤。软组织肿块还应该检查其与周围肌肉的关系，在肌肉收缩与松弛状态下的不同触诊情况。同时要了解局部及肢体远端神经血管受累情况以及局部和全身淋巴结是否肿大。良性骨肿瘤肿块一般呈膨胀性、硬度如骨样、边界清楚、无活动度；恶性肿瘤一般无膨胀性轮廓，可见周围软组织肿胀，边界不清楚，活动性差。血供丰富的恶性骨肿瘤穿透皮质出现浅表软组织肿块时可扪及搏动或震颤，有时还能听到血管杂音。

（9）实验室检查：

大多数骨与软组织肿瘤的实验室指标都在正常范围。结合影像学表现，异常的实验室指标具有一定的参考价值，有助于思考诊断方向。

如果碱性磷酸酶明显升高，要侧重考虑骨肉瘤，多发性骨纤维异常增殖症，代谢性骨病（Paget病），前列腺癌骨转移等。术后随访过程中指标再度升高要考虑肿瘤复发。如果出现白细胞升高，血沉加快，CRP增高等炎症性表现，要侧重考虑尤因肉瘤，恶性纤维组织细胞瘤等。如果血清钙升高，要怀疑肿瘤骨转移，或者代谢性骨病（甲状旁腺功能亢进）的可能。如果LDH升高，符合尤因肉瘤或者骨肉瘤。如果PSA及游离PSA升高，首先考虑前列腺癌骨转移。如果尿液中VMA（香草扁桃酸）升高，要考虑神经母细胞瘤或嗜铬细胞瘤骨转移。如果血液或尿液中M蛋白升高，免疫固定电泳κ轻链，λ轻链升高，一般属于多发性骨髓瘤，骨髓穿刺可以帮助证实。

2.影像判读

骨肿瘤的影像学可以从明确病变、建立诊断和详细评估三个方面来考察。大多数时候患者的临床表现和体格检查已经提示骨与软组织肿瘤的存在。尽管影像学诊断技术在最近几十年来取得了长足的进步，包括CT、MRI、ECT、PET等应用越来越普及，但是X线片在诊断与鉴别骨肿瘤时仍然是非常重要的基础检查，不可偏废。X线片可以显示病变的部位和形态，边缘，基质，尤其是骨破坏的类型，钙化、固化和骨膜反应的形态等非常有用的信息。分析评估骨肿瘤必须根据患者的年龄、病灶的数目、侵犯的部位及其在骨结构内的相对位置等影像学表现综合判断。经过一代又一代学者的努力，积累了丰富的经验，总结出普遍的规律。对于某些特殊类型的肿瘤，单纯依据清晰可靠的平片上骨肿瘤的特征性表现就能做出明确的诊断。对一些类型的肿瘤则可获得不同程度的可能性的诊断。对那些多种病变具有共同X线表现，不具有特异性的骨肿瘤，平片则仅能提供鉴别诊断的范围。综合分析病变的平片、CT与MRI表现，可以从不同侧面了解病变的翔实细节并作出鉴别诊断。

3.骨肿瘤诊疗流程

通过X线片可以初步判断患者存在骨病变，结合病史，如果属于有症状的良性病变，直接手术。没有症状的良性肿瘤，如果病变较小或有自限倾向，可以定期随访观察。如果增长较快或有病理骨折的危险，应该考虑手术。如果平片及超声等初步检查怀疑原发恶性肿瘤，应该进一步行MRI检查以了解肿瘤的范围和侵犯程度，同时行全身骨扫描以排除骨转移。通过活检术明确其病理诊断和组织学类型，确定包括化疗、放疗和手术在内的综合序贯治疗方案，以争取最佳疗效。如果初步检查怀疑为转移性骨肿瘤，首先应进行核素骨扫描，如果确认病灶多发，则转移瘤的诊断基本确立。结合病史和体检结果，常规进行包括肿瘤标志物在内的一系列筛查步骤。男性患者如果血清PSA及f-PSA阳性，进一步经直肠超声及盆腔MRI等检查；女性患者行乳腺钼靶摄片或乳腺MRI检查；常规胸片检查，阳性者须行胸部薄层CT扫描；肝、肾彩超检查如果有问题，须行腹部CT及增强扫描。甲状腺彩超检查如果发现异常情况，应行颈部CT及甲状腺核素扫描；如果大便隐血及CEA指标阳性，须行胃镜肠镜检查；如果ESR明显升高，应进一步查免疫固定电泳。如果以上深入检查有阳性发现，应针对典型病灶进行活检以便明确。如果以上检查均为阴性，在经济条件允许的情况下，尝试PET检查，发现可疑病变处，施行活检手术。总之，明确病变的病理性质和肿瘤类型，是确立骨肿瘤综合治疗方案的必要步骤，病理学证据是其他检查结果无法替代的。活检手术可以是小手术，但并不等于简单手术，应该由最终实施肿瘤切除功能重建手术的骨肿瘤专科医生来做。因为活检术需要审慎选择活检部位和活检通道，尽量提高活检成功率，同时减少医源性肿瘤播散，确保肿瘤完整切除和功能重建的治疗效果。

1.放射学检查

对明确骨肿瘤性质、种类、范围及决定治疗方针都能提供有价值的资料，是骨肿瘤重要的检查方法。良性骨肿瘤形态规则，与周围正常骨组织界限清楚，以硬化边为界，骨皮质因膨胀而变薄，但仍保持完整，无骨膜反应，恶性肿瘤的影像不规则，边缘模糊不清，溶骨现象较明显，骨质破坏，变薄，断裂，缺失，原发性恶性肿瘤常出现骨膜反应，其形状可呈阳光放射状，葱皮样及Codman三角。

2.病理检查

病理组织学检查被认为是一种准确率最高的诊断方法，但如取材部位不当，也能造成诊断上的失误，所以病理检查尚须结合临床及x线检查。常用取材及检查方法有针吸活检、切开活检、冰冻切片、石蜡切片等。

3.放射性核素检查

可用于骨转移瘤的早期诊断。

4.CT与磁共振

能较早发现病变组织，准确率高。

5.其他

骨肉瘤时血沉加快，成骨性转移性骨肿瘤碱性磷酸酶可增高。

多数骨肿瘤的诊断较为复杂，有时存在一定的困难，因为不同骨肿瘤可有相近似的表现，良性骨肿瘤可发生恶变；有些骨肿瘤组织学检查显示分化良性，但临床上表现为高度恶性，常常早期出现肺转移。因此，应结合上述各项检查进行综合分析，最后确诊依靠组织病理检查。

1.良性肿瘤

多以局部刮除植骨或切除为主，如能彻底去除，一般不复发，愈后良好。

2.恶性肿瘤

（1）手术切除是治疗的主要手段。截肢、关节离断是最常用的方法。但是，由于化疗方法的进步，近年来一些学者开始作瘤段切除或全股骨切除，用人工假体置换。采取保留肢体的“局部广泛切除加功能重建”辅以化疗等措施。

（2）化学治疗全身化疗常用的药物有阿霉素及大剂量甲氨蝶呤，但药物的作用选择性不强，肿瘤细胞在分裂周期中不同步，都影响化疗的效果。

（3）局部化疗包括动脉内持续化疗及区域灌注，其中以区域灌注效果较好。

（4）免疫疗法由于干扰素来源有限，还不能广为应用。

（5）放疗方法对骨肿瘤只能作为一种辅助治疗。

良性骨肿瘤易根治，预后良好，恶性骨肿瘤发展迅速，预后不佳，死亡率高，至今尚无满意的治疗方法。