手术治疗是指应用
外科手术的方法对病损器官或对某些具有形态缺陷的器官进行切除、修补或替换,它可以有效地减轻或改善某些
遗传病的症状,减轻患者的病痛。手术矫正是手术治疗的主要手段,对遗传病所产生的畸形可通过手术进行矫正、修补或切除。
如
遗传性球形红细胞增多症,由于
遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞星球形、这种红细胞在经过牌的牌宴时极易被摧毁而引起
溶血性贫血。可以实施
脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。又如,屈、病裂可进行手术修补:对两性畸形和多指可进行手术矫正,对
先天性心脏病可进行手术矫正。近年来,这一技术已应用到先天性代谢病的治疗中,如对
家族性高胆固醇血症患者进行回肠-空肠旁路手术后可减少肠道的胆固醇吸收,使患者高胆固醇水平减低。