黑色素瘤，通常是指恶性黑色素瘤，是黑色素细胞来源的一种高度恶性的肿瘤，简称恶黑，多发生于皮肤，也可见于黏膜和内脏，约占全部肿瘤的3%。皮肤恶性黑色素瘤占皮肤恶性肿瘤的第三位（约占6.8%~20%）。好发于成人，皮肤白皙的白种人发病率高，而深色皮肤的亚洲人和非洲人发病率较低，极少见于儿童。部分患者有家族性多发现象。 恶性黑色素瘤可由先天性或获得性良性黑素细胞痣演变而成，或由发育不良性痣恶变而来，也可以是新发生。近年来，恶性黑色素瘤的发生率和死亡率逐年升高，与其他实体瘤相比，其致死年龄更低。恶性黑色素瘤除早期手术切除外，缺乏特效治疗，预后差。因此，恶性黑色素瘤的早期诊断和治疗极其重要。

黑色素瘤，通常是指恶性黑色素瘤，由黑色素细胞恶变而来的一种高度恶性的肿瘤，简称恶黑。

恶性黑色素瘤多发生于皮肤，也可发生于黏膜（包括内脏黏膜）、眼葡萄膜、软脑膜等部位。

我国人群好发于肢端皮肤（足底、足趾、手指末端和甲下等部位）。

恶性黑色素瘤不会传染，但可能存在个别的家族性多发现象。

根据发病方式、起源、病程和预后等特点，恶性黑色素瘤分为两大类：

原位恶性黑色素瘤：指肿瘤细胞仅局限于表皮或黏膜上皮层内。包括恶性雀斑样痣、浅表扩散性原位恶性黑色素瘤、肢端原位黑色素瘤。

侵袭性恶性黑色素瘤：指肿瘤细胞已突破表皮基底层或粘膜上皮层，向真皮及更深层浸润。包括恶性雀斑样黑色素瘤、浅表扩散性恶性黑色素瘤、肢端黑色素瘤和结节性黑色素瘤。

0期：即原位癌，指肿瘤细胞仍局限于表皮或黏膜上皮层内，无浸润和远处转移。

I~II期：肿瘤局限，无转移。根据有无溃疡形成及浸润深度又分为I期和II期。

III期：肿瘤已发生区域淋巴结转移。

IV期：肿瘤已发生远处转移，如转移到远隔部位的皮肤、淋巴结、内脏（如肺）、骨、脑等处。

分期越早，彻底治愈的可能性越大。分期越晚，预后越差。

目前， 恶性黑色素瘤的病因尚未完全清楚。一般认为是多方面的，种族与遗传、创伤与刺激、日光、免疫等因素均可能相关。危险因素包括：肤色白皙、有多发色素痣（尤其掌跖等易受摩擦部位）或发育不良痣、长期紫外线暴露或日晒史、有黑色素瘤家族史或既往曾有黑色素瘤病史等。

黑素细胞发生DNA损伤为恶性黑色素瘤的基本病因。在遗传背景基础上，长期紫外线照射、反复摩擦、外伤刺激等导致黑素细胞的DNA发生断裂、易位、突变或异常甲基化等，黑素细胞出现增殖失控和分化异常，最后发展为恶性肿瘤细胞。

长期日光暴晒或日晒伤史。

长期紫外线暴露史：如不正确使用晒黑灯、晒黑床及其它紫外线产品。

长期局部慢性损伤或刺激：如位于肢端的色素痣长期受行走摩擦或外伤及炎症刺激。

其它因素：部分家族性遗传性皮肤病，如着色性干皮病，患者皮肤对日光极为敏感，更易发生 黑色素瘤。

恶性黑色素瘤好发于男性，且男性患者死亡率比女性患者高。女性患者的肿瘤好发部位是腿部（尤其是小腿），男性则为背部和头颈部。在包括我国在内的亚洲人群中，原发于肢端的黑色素瘤约占50%，常见部位为足底、足趾、手指末端及甲下等部位。20%~30%的患者可原发于黏膜，如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽等部位。

黑色素瘤

色素痣是由于皮肤的黑色素细胞良性增多引起。以下指征有助于鉴别：

形态：良性痣的形状通常对称规则，呈圆形或椭圆形；边界清楚光滑。恶性黑色素瘤形态不规则或不对称；边缘不完整，色素与周围皮肤分界不清。

颜色：良性痣一般为棕黑色或褐黑色，颜色均一。恶性黑色素瘤往往颜色更深或有杂色，如粉红色、蓝黑色、蓝白色（个别恶性黑色素瘤也可无颜色）。

大小：良性色素痣的直径通常≤5毫米；当良性色素痣短期进展且直径≥6毫米时，应怀疑恶性黑色素瘤可能。

其他：良性色素痣通常无明显生长，无疼痛及破溃等。恶性黑色素瘤常出现短期内的快速增长，瘤体发生隆起、破溃或出血等。

由于外伤、挤压等导致的甲板下组织破裂，出血积聚于甲下所致。双足拇趾常见。常在剧烈活动、体育锻炼、长时间行走或穿高跟鞋之后发生，新近的出血表现为甲板下的红色或棕红色小斑片，陈旧性出血多呈黑褐色。一般在数月内随甲的生长逐渐向远端迁移或吸收消散。

黑色素瘤的恶性程度较高，多发生转移，预后较差。因此，早期诊断与及时合理治疗极其重要。及早局部手术切除是争取治愈的最佳方法，切除原则以局部不复发为标准。化疗仅适合晚期患者，免疫疗法仍处在试验阶段，疗效不确定。所需治疗费用与选择的治疗方法有关。

恶性黑色素瘤患者的预后依赖于诊断时的分期，总体预后不佳。

I/II期恶性黑色素瘤预后相关的因素还包括年龄、性别和原发部位。I/II期女性存活率高于男性；原发黑色素瘤的位置在躯干、头部及颈部比发生在四肢的预后差。年龄与黑色素瘤存活率成反比。

局部、没有淋巴结及远处转移的患者，预后相对较好。

III期恶性黑色素瘤具有明显不同的预后。研究显示，没有溃疡但仅有单一隐蔽淋巴结转移的黑色素瘤患者，五年生存率为69%，原发黑色素瘤出现溃疡四个或更多淋巴结转移的患者，五年生存率仅为13%。

IV期恶性黑色素瘤患者中，重要的预后因素是远处转移的位置，内脏转移比非内脏（如皮肤、皮下及远处淋巴结）转移预后差。近来一项研究表明，IV期黑色素瘤中位生存时间是7.5个月，5年生存率为6%。

患者应遵医嘱及时用药及定期复查。保持良好心态，规律作息，饮食均衡，营养充分。病情允许的情况下，可适当运动，尽早恢复社会活动。术后患者，做好伤口的护理，避免刺激及继发感染。卧床者，勤翻身避免压疮，按摩肢体，避免肌肉萎缩。

尽量避免日光暴晒。夏天户外运动时穿防晒服，戴防晒帽和太阳镜，涂防晒霜。避免使用晒黑灯和晒黑床。

避免对原发性色素痣的长期慢性刺激。

原发色素痣发生慢性感染时，应积极治疗。

对原发色素痣应密切观察其大小、颜色、边界或形态的变化，一旦发现异常，应尽快就诊。

2022年9月，皮肤癌转移到大脑机制首次破译。研究人员发现，在脑转移的黑色素瘤患者中，癌细胞会招募被称为星形细胞的细胞。

2022年9月23日，首个针对中国儿童和青少年癌症发病率和卫生服务可及性现状的研究在《柳叶刀》期刊发表，研究发现：2018-2020年，在青少年中，恶性上皮癌症和黑色素瘤位居第一（30.39/百万）。