肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种亚型，是我国黑色素瘤中最常见的亚型（约占50%）。最常见的原发部位为足底、足趾、手指末端及甲下等部位。

肢端黑色素瘤，发病与种族有关，有色人种的发病率明显高于白种人，中位发病时间在60-70岁。

肢端（足跟、手掌、手指、足趾和甲下）接触紫外线极少，病因仍不清楚。但不恰当的处理有可能诱发色素痣恶变和迅速生长，如刀割、绳勒、盐腌、激光和冷冻等局部刺激。内分泌、化学、物理因素对黑色素瘤的发生是否有影响还不得而知。

（1）查体

黑色素瘤的诊断主要依靠视诊。颜色或形状不规则的色素痣、既往色素痣近期出现增大或形态改变均需引起注意。推荐采用上述“ABCDE”标准对既存色素痣进行规律自查，或前往医院就诊咨询。

（2）活检

若就医后怀疑皮损为黑色素瘤，则应进行病灶完整切除活检术，术后送病理学检查，获取准确的T分期，切缘0.3～0.5cm，切口应沿皮纹走行方向（如肢体一般选择沿长轴的切口）。避免直接的扩大切除，以免改变区域淋巴回流影响以后前哨淋巴结活检的质量。在颜面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除无法实现时，可考虑进行全层皮肤的病灶切取或穿刺活检。如果肿瘤巨大破溃，或已经明确发生转移，可进行病灶的穿刺或切取活检。

（3）影像学检查

影像学检查应根据当地实际情况和患者经济情况决定，必查项目包括区域淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟、腘窝等）超声，胸部X线或CT，腹盆部超声、CT或MRI，全身骨扫描及头颅检查（CT或MRI）。经济情况好的患者可行全身PET-CT检查，特别是原发灶不明的患者。PET是一种更容易发现亚临床转移灶的检查方法。大多数检查者认为对于早期局限期的黑色素瘤，用PET发现转移病灶并不敏感，受益率低。对于Ⅲ期患者，PET/CT扫描更有用，可以帮助鉴别CT无法明确诊断的病变，以及常规CT扫描无法显示的部位（比如四肢）。

（4）实验室检查

包括血常规、肝肾功能和LDH，这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。尽管LDH并非检测转移的敏感指标，但能指导预后。黑色素瘤尚无特异的血清肿瘤标志物，不推荐肿瘤标志物检查。

（5）分期

2010年黑色素瘤AJCC第7版分期

TNM分期

（1）外科治疗

①扩大切除：早期黑色素瘤在活检确诊后应尽快做原发灶扩大切除手术。扩大切除的安全切缘是根据病理报告中肿瘤浸润深度来决定的：①病灶厚度≤1.0mm时，安全切缘为1cm；②厚度在1.01～2mm时，安全切缘为1～2cm；③厚度>2mm时，安全切缘为2cm；④当厚度>4mm时，最新的循证医学证据支持安全切缘为2cm。

②前哨淋巴结活检（SLNB）：对于厚度1mm的患者可考虑进行SLNB。但鉴于我国皮肤黑色素瘤的溃疡比例发生率高达60%以上，且伴有溃疡发生的皮肤黑色素瘤预后较差，故当活检技术或病理检测技术受限从而无法获得可靠的浸润深度时，合并溃疡的患者均推荐SLNB。

③淋巴结清扫：不建议行预防性淋巴结清扫。前哨淋巴结阳性或经影像学和临床检查判断有区域淋巴结转移（但无远处转移的Ⅲ期患者）在扩大切除的基础上应行区域淋巴结清扫。

④肢体移行转移的处理：肢体移行转移表现为一侧肢体原发灶和区域淋巴结之间皮肤、皮下和软组织的广泛转移，手术难以切除干净。该种类型国际上以隔离热灌注化疗（ILP）和隔离热输注化疗（ILI）为主，ILI是一种无氧合、低流量输注化疗药物的局部治疗手段，通过介入动静脉插管来建立化疗通路输注美法仑。

⑤Ⅳ期患者如果表现为孤立的转移灶，也可以考虑手术切除。

（2）皮肤黑色素瘤的辅助治疗：

术后患者的预后根据危险因素不同而不同。根据病灶浸润深度、有无溃疡、淋巴结转移情况等危险因素，一般将术后患者分为四类：①ⅠA期（低危）；②ⅠB～ⅡA期（中危）；③ⅡB～ⅢA期（高危）；④ⅢB～Ⅳ期（极高危）。低危患者有可能长期存活，5年生存率95%左右。中危患者术后5年生存率80%左右，高危和极高危患者的5年生存率10%至50%不等。不同危险度的患者应选择不同的辅助治疗。

①低危患者：无推荐的辅助治疗方案，更倾向于预防新的原发灶的出现，以观察为主。

②中高危患者：大剂量干扰素辅助治疗可延长无复发生存期，但对总生存的影响尚需继续探究。临床必须结合患者的个体情况及治疗意愿进行抉择。

③极高危患者：尚无标准治疗方案，但仍以高剂量干扰素α-2b治疗为主，同中高危患者治疗。

对于粘膜黑色素瘤，建议辅助化疗，具体参考“粘膜黑色素瘤”词条。

（3）辅助放疗：一般认为黑色素瘤对放疗不敏感，但在某些特殊情况下放疗仍是一项重要的治疗手段。黑色素瘤的辅助放疗主要用于淋巴结清扫和某些头颈部黑色素瘤（尤其是鼻腔）的术后补充治疗，可进一步提高局部控制率。

（4）不能手术切除的Ⅲ期或转移性黑色素瘤的全身治疗：不能手术切除的Ⅲ期或转移性黑色素瘤一般建议内科治疗为主的全身治疗或者推荐参加临床试验。初诊的患者首先建议进行基因检测，根据基因突变的结果和病情进展快慢选择治疗方案，包括PD-1单抗、CTLA-4单抗、BRAF V600抑制剂、CKIT抑制剂、MEK抑制剂、大剂量IL-2和化疗等。具体治疗方案需临床医生根据患者情况合理选用。

肢端黑色素瘤预后差于其他皮肤黑色素瘤，厚度更厚，原发灶发现更晚。