遗传多样性是指地球上所有生物所携带的遗传信息的总和。但一般所指的遗传多样性是指种内的遗传多样性，即种内个体之间或一个群体内不同个体的遗传变异总和。种内的多样性是物种以上各水平多样性的最重要来源。遗传变异、生活史特点、种群动态及其遗传结构等决定或影响着一个物种与其它物种及与环境相互作用的方式。而且，种内的多样性是一个物种对人为干扰进行成功反应的决定因素。种内的遗传变异程度也决定其进化的趋势。

遗传多样性可以表现在多个层次上，如分子、细胞、个体等。在自然界中，对于绝大多数有性生殖的物种而言，种群内的个体之间往往没有完全一致的基因型，而种群就是由这些具有不同遗传结构的多个个体组成的。

遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。一方面，任何一个物种都具有其独特的基因库和遗传组织形式，物种的多样性也就显示了基因遗传的多样性。另一方面，物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元。生态系统多样性离不开物种的多样性，也就离不开不同物种所具有的遗传多样性。因此遗传多样性是生态系统多样性和物种多样性的基础。通常谈及生态系统多样性或物种多样性时也就包含了各自的遗传多样性。广义地讲遗传多样性就是生物所携带遗传信息的总和，但一般所指的遗传多样性是指种内的遗传多样性或称遗传变异。

遗传变异是生物体内遗传物质发生变化而造成的一种可以遗传给后代的变异。正是这种变异导致生物在不同水平上体现出的遗传多样性。居群（Population 又译种群群体）水平、个体水平、组织和细胞水平、以及分子水平。通常遗传多样性最直接的表达形式就是遗传变异性的高低。然而对任何一个物种来说，个体的生命很短暂，由个体构成的居群或居群系统（宗、亚种、种）才在时间上连绵不断，才是进化的基本单位。这些居群或居群系统在自然界有其特定的分布格局式样。故遗传多样性不仅包括遗传变异高低，也包括遗传变异分布格局即居群的遗传结构。例如对大范围连续分布的异交植物来说，遗传变异的大部分存在于居群之内；而对以自交为主的植物来说，居群之间的遗传变异明显减小；对那些更为极端的以无性繁殖为主的植物来说，每个无性集群（Colony）在大部分位点上都是纯合的，形态变异也很小，但不同的无性集群之间都有很大或明显的差异。因为遗传变异分布在无性集群之间，因此居群遗传结构上的差异是遗传多样性的一种重要体现。一个物种的进化潜力和抵御不良环境的能力既取决于种内遗传变异的大小，也有赖于遗传变异的居群结构。

基因突变，基因重组

对遗传多样性的研究具有重要的理论和实际意义。

首先，物种或居群的遗传多样性大小是长期进化的产物，是其生存适应和发展进化的前提。一个居群或物种遗传多样性越高或遗传变异越丰富，对环境变化的适应能力就越强越；容易扩展其分布范围和开拓新的环境。即使对无性繁殖占优势的种也不例外。理论推导和大量实验证据表明，生物居群中遗传变异的大小与其进化速率成正比。因此对遗传多样性的研究可以揭示物种或居群的进化历史（起源的时间、地点、方式），也能为进一步分析其进化潜力和未来的命运提供重要的资料，尤其有助于物种稀有或濒危原因及过程的探讨。

其次，遗传多样性是保护生物学研究的核心之一，不了解种内遗传变异的大小时空分布及其与环境条件的关系，我们就无法采取科学有效的措施来保护人类赖以生存的遗传资源基因，来挽救濒于绝灭的物种，保护受到威胁的物种。对于我们所不了解的对象，我们是无法保护的。对珍稀濒危物种保护方针和措施的制定，如采样策略迁地或就地保护的选样等等都有赖于我们对物种遗传多样性的认识。

再者，对遗传多样性的认识是生物各分支学科重要的背景资料。古老的分类学或系统学几百年来都在不懈地探索描述和解释生物界的多样性，并试图建立个能反映自然或系统发育关系的阶层系统，以及建立一个便利而实用的资料（信息）存取或查寻系统。对遗传多样性的研究无疑有助于人们更清楚地认识生物多样性的起源和进化，尤其能加深人们对微观进化的认识，为动植物的分类进化研究提供有益的资料，进而为动植物育种和遗传改良奠定基础。

检测遗传多样性的方法随生物学尤其是遗传学和分子生物学的发展而不断提高和完善。从形态学水平、细胞学（染色体）水平、生理生化水平、逐渐发展到分子水平。然而不管研究是在什么层次上进行，其宗旨都在于揭示遗传物质的变异。任何检测遗传多样性的方法，或在理论上或在实际研究中都有各自的优点和局限，还找不到一种能完全取代其它方法的技术。因此，包括传统的形态学、细胞学以及同工酶和DNA 技术在内，各种方法都能提供有价值的资料，都有助于我们认识遗传多样性及其中的生物学意义。

PCR特异扩增ITS序列

这是鉴定物种和做分子分类研究的最主流的方法.原理是：ITS序列是中度重复序列，广泛分布于基因组并且是同步进化的，而且不同物种间进化差异很大，它的碱基序列同源性的程度决定生物之间的亲源关系远近，并可以以此来作为分类依据划分物种.另外对于未知物种，可以通过与GENEBANK提供的序列比对来确定该物种的分类归属，达到鉴定的目的.ITS序列在核糖体大小亚基的rRNA之间，核糖体大小亚基的rRNA序列非常保守，便于设计PCR过程所需的两端特异性引物，进行典型的锚定PCR.

差异显示PCR

可以用来研究同一个体不同生长时段和不同组织（或分化结构）或者不同个体之间基因表达差异.原理是：根据中心法则，每一个阅读框要表达必须先转录成mRNA.那么在不同细胞内只要存在基因差异表达现象，肯定就会存在不同的mRNA.我们可以提取细胞的mRNA，然后将其反转录为cDNA，并以此来作为PCR模板.由于mRNA的3端具有polyA特殊结构，因此可以这样设计引物：引物1与cDNA的polyT互补，引物2随机合成大约10bp左右.PCR产物用1%的琼脂糖凝胶电泳检测.这样通过PCR就可以显示并放大出mRNA的差异，从而找到差异表达的基因.

RFLP（扩增片段长度多样性）

基于RFLP（限制性酶切片段多样性） 和PCR技术发展起来的一种用来研究分类的技术.原理是：不同物种的DNA序列不同，那么用同种限制性内切酶酶切会得到不同的片段，这些不同的片段中，有很多长度也会有不同.通过同样两种限制性内切酶消化后，根据酶切位点序列设计互补序列并额外添加一段特异性序列，用T4连接酶补平，经过两次PCR扩增（预扩增和二次扩增），产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测，银染色后用专门的分析软件分析，根据条带分布差异的程度来划分物种间的亲缘关系.

遗传多样性是物种进化的本质，也是人类社会生存和发展的物质基础。“一个基因关系到一个国家的兴衰，一个物种影响一个国家的经济命脉”，已是被无数实例证明了的事实。如第一次“绿色革命”和水稻杂交优势的利用， 就是发现和利用了矮秆基因和不育基因的结果。显而易见， 遗传多样性的研究无论是对生物多样性的保护，还是对生物资源的可持续利用，以及未来世界的食物供应，都有重要的意义。

⒈为人类提供了基本食物，是人类食物的根本和不可替代的来源（现实和潜在）。

⒉人类药物和衣着的主要来源。

⒊提供多种多样的工业原料，如木材、纤维、橡胶、造纸原料、天然淀粉、油脂等等

⒋生物多样性是维护自然生态平衡的基础。

⒌生物多样性是遗传育种的基因源泉。