遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础。

生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。

只是，亲代与子代之间、子代的个体之间，是绝对不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存在着差异，这种现象叫变异。

遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异。生物的遗传和变异是通过生殖和发育而实现的。

遗传和变异是对立的统一体，遗传使物种得以延续，变异则使物种不断进化。

变异主要是指基因突变、基因重组与染色体变异。其中基因突变是产生新生物基因的根本来源，也就是产生生物多样性的根本来源。人类可以通过人工诱变的方法创造利用更多的生物资源，比如说辐射、激光、病毒、一些化学物质（常用的是秋水仙素）都可以产生变异。

遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样也可能传递给子代。

遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。

生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。

生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA）,在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。

真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。

遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。

患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。

我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。

大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，即使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，生物学称之为免疫排斥反应。

还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。

变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。

总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。

变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，在许 多动物病毒方面，应用相同或类似的方法获得了弱毒株，创制了许多优质的疫苗。选 育自然弱毒变异株的工作，也取得了巨大成就。但是有关病毒遗传变异机理的认识， 则只在近几十年来才有显著的进展。这不仅是病毒学本身的跃进，也是其它学科， 特别是生物化学、分子生物学、免疫学以及电子显微镜、同位素标记等新技术飞速发 展的结果。

在人们根本无法知晓遗传物质为何物的年代，人们信奉生命对生存环境的适应性，认为这会使生物趋于完美，并可以遗传下去，这就是拉马克的进化论,即拉马克认为，使用的器官越来越发达，废弃的器官往往成为痕迹器官或完全退化，而且这种获得改变的特征可以遗传下去。长颈鹿和洞穴动物是支持拉马克学说的经典案例。达尔文也不否认这一点，但它更倾向于随机变异，并主张环境诱变，也和拉马克一样主张渐变。对达尔文来说，不论变异源于何种机制，他都可以用他的自然选择来说明进化。那时，既不知道基因，更不知道DNA、RNA和蛋白质之间存在如此复杂的相互作用关系。

随着二十世纪的来临，人们成功地揭开了遗传的物质基础（DNA）以及个体变异的基因本质，也认识到生殖及物理化学因素对遗传变异的影响。特别是“中心法则”的提出被认为是对获得性遗传的彻底否认，基因突变被认为是新物种创造的唯一途径，也同时从根本上否定了适应的遗传与进化意义。

进化生物学家与动物学家道金斯（2008）断言，“基因不会在使用过程中得到改善，除非出现非常少的偶然错误，它们只是被按原样传下去。并非成功产生了好的基因，是好的基因创造了成功。任何个体在它一生中所做的一切，都不会对基因产生任何影响”。进化生物学家与博物学家迈尔（2009）也宣称，“与达尔文理论竞争的三种主要理论—转型论、拉马克主义和直生论—在1940年遭到了明确的否定，在过去的60年里，再没有提出过可行的、试图取代达尔文主义的理论”。

2016年3月2日，《自然-通讯》上的一篇论文，发现了导致面部和头皮上毛发分布、形状和颜色区别的遗传变异。这些研究结果来自一项基于拉丁美洲人的全基因组关联分析(GWAS)。

英国伦敦大学学院的Andrés Ruiz-Linares和他的研究团队，对超过6000个拉丁美洲人进行了全基因组关联分析，研究对象包括了欧洲人，美洲原住民印第安人和非洲人的混血。他们发现了10种遗传变异，分别影响不同头发的特征。这些特征包括头发的形状、颜色（例如头发变白）和秃顶，以及不同的面部毛发的特征，比如胡须的浓密程度、眉毛的浓密程度、以及连眉。连眉指眉毛之间没有空隙，连成了一条。

此篇论文是第一次描述了与头发变白、连心眉、眉毛与胡须浓密程度相关的基因的研究。这些研究成果可能有助于减少秃顶、少白头等。

微生物遗传学作为一门独立的学科诞生于40年代，病毒遗传学作为微生物遗传学的重 要组成部分，对于生物遗传和变异的研究起到了重要的促进作用，也为分子遗传学的 发展奠定了基础。病毒的许多生物学特性，包括结构简单、无性增殖方式、可经细胞 培养、增殖迅速、便于纯化等，使其具有作为遗传学研究材料的独特优势。 众所周知，包括病毒在内的各种生物遗传的物质基础是核酸。事实上，这一结论 最初的直接证据正是来自于对病毒的研究。

病毒的遗传变异常常是“群体”，也就是无数病毒粒子的共同表现。而病毒成分，特别是病毒编码的酶和蛋白质，又常与细胞的正常酶类和蛋白质混杂在一起。这显然增加了病毒遗传变异特性鉴定上的复杂性。