胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15%，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多，本文仅对胎儿畸形大体情况畸形简单的介绍。

预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。

2023年8月，为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，国家卫生健康委办公厅印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》。

发生的原因有很多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断率差，发现时间迟，随B型超声技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理。从而降低围生儿死亡率。

胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其他诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。

近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早，如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征(andrenogenital syndrome)，甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称胎儿外科学(fetal surgery)。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功，以后又开展脑室-羊膜腔沟通术(Ventriculoamniotic shunt)治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2%和82.3%。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物实验研究，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。

一、胚种阶段　一旦一个精子和一个卵子成功地结合了，合子将开始分裂再分裂。最初的细胞形成一个小球称做胚种，在以后的三天，这个小球中大约有六十个细胞。这个胚种充满液体，很快完成几次变化，随后分成三个不同的层：上层或外胚层，后来发展成为表皮、指甲、头发、牙齿、感官及神经系统；内胚层，将变成消化系统、肝、胰脏、唾液腺和呼吸系统；中胚层，最后成为真皮、肌肉、肌腱、循环系统和排泄系统。约受孕后一周，胚种附着在子宫壁上，称做移植物。胚种是逐步把自己像种子一样埋在子宫壁上的，这个过程大约是一周。所有移植的胚种现在就称为胚胎。二、胚胎阶段　胚胎阶段的发展展示了一个从头到脚、由近及远的发展模式。这样，头、血管和心脏等的发展早于胳膊、脚、手和腿的发展。在胚胎期，心脏已经形成，胚胎内也已形成一个小的消化系统和神经系统。当这些变化发生时，胎盘就在母体和胚胎间形成。通过胎盘，母亲给胚胎供氧和营养物质，胚胎也可以把它血管中的废物送还给母亲。在胎盘中，有来自于两个循环系统的上千个小血管，只要很短的时间，血液就可以分散到若干分支小血管。它们之间的这些运动好像被一台水泵推动着。其他物质则通过这个过程穿过血管壁自由漂浮，称做渗透。胚胎有幸的是，母体中的许多有毒化学物质和药物很难于泛渗透。胚胎通过脐带与胎盘相连，脐带由三根大血管组成，一根提供营养，另两根运送废物进入母体。脐带在一个地方进入胚胎，形成它的腹部小凹。脐带中无神经，所以不传递信息，剪掉它也不感觉疼。在第8周末，羊膜囊发展了。囊是一个不光滑的充满咸液体的袋子，它完全围绕着胚胎并给它以保护。胚胎安详地漂在其中直到降生。三、胎儿阶段8周以后，胚胎发展了它的第一个骨细胞，它象征着结构分化的结束。在这个基点上，胚胎获得一个新名字叫胎儿，从而开始了某些小特征，如手指、指甲、眼睑、眉毛等的发展过程。它们的细小，并不意味着不重要，例如，眼睛在这个阶段完成它们的主要发展。胎儿新发展的眼皮闭合大约在第10周，直到眼睛本身基本完成才睁开，这大约发生在第26周时。不仅眼睛，在这个阶段，大部分生物特征也变得更像成人。第3个月末，胎儿已能同时移动它的头、腿和脚了。如果触及他的手掌，他会握紧拳头形成抓握反射；如触及他的脚掌，他的脚趾就会张开，形成巴宾斯基反射；如触及他的唇，他将做吸吮反射。另外，胎儿的心搏能透过子宫壁听到。当肌肉更完全发展时，出现在第2个月中的最初的反射将更增强。在第4或5个月，母亲可以感受到胎儿的振动，或在她子宫中的移动。许多母亲经常能感觉到胎儿踢腿、伸胳臂等。虽然体重增长贯穿整个孕期，但大量获得是在将出生时。在第20周时，胎儿长度是它出生时的一半，但体重只有10%。到第7个月时，胎儿说哭喊，呼吸、吞咽、消化、排泄、移动等，还能吸吮他自己的拇指。第8个月时，胎儿开始长脂肪，它有助于调节出生后的体温[1]。

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查;近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

一.胎儿畸形的高发人群：

1.家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。

2.染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)

3.母体：

(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

(4)孕早期接受某些药物的治疗。

(5)慢性酒精中毒。

(6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

二.与检出率有关的几个因素

1.先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。

2.仪器的分辨率。

3.检查者的技术熟练程度。

4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

三.胎儿畸形的超声诊断

1.中枢神经系统的缺陷。

发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。

(1) 无脑儿

超声图像特点：a、缺少圆形的颅骨光环。b、胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。c、脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。d、常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14-15周即可确诊。

(2) 脑积水

分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。

超声图像特点：a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。

(3) 脑脊膜膨出

①脑膜膨出

超声图像特点：a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区;b.膨出处骨质缺损;c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤);

②脊膜膨出

超声图像特点：a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动;b.脊膜膨出处骨质缺损;c.囊壁很薄，仅为一层膜;

(4) 脑膜脑膨出

超声图像特点：①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。

(5) 小头畸形

超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。

(6)脊柱裂

超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

① 包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。

②变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。

③分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕17-18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

2.消化系统畸形与异常

(1) 消化道闭锁的超声诊断

①食道闭锁表现为a.胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管;b.合并羊水过多;

②胃幽门梗阻可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。

③十二指肠闭锁如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。

④空回肠闭锁a.胎儿腹腔膨隆，腹围增大。b.胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。c.多合并羊水过多。d.肠管是蠕动非常活跃。

⑤肛门闭锁a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。c、直肠可扩张，增厚。d、一般合并羊水过多。

(2)疝

①脐疝超声表现：a、胎儿腹壁脐部有缺损。b、从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。c、包块外包裹一层疝囊，较薄。d、有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。e、常合并羊水过多。

②膈疝的超声表现：a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。c、常合并羊水过多。

3.胎儿腹水及胸水

⑴胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。

⑵胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。

⑶胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。

4. 泌尿系统畸形

⑴肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。

⑵肾盂积水：常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。

⑶多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。

⑷尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

⑸鞘膜积液积液量可多、可少。阴nang增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾wan。

5.胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。

⑴软骨发育不全

a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。

b.胸腔狭窄，呼吸振幅很小。

c.腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。

d.胎儿肢体短而弯曲。

e.羊水过多。

⑵成骨发育不全

a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。

b.胸腔变形，肋骨脆，易折断。

c.四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。

6.胎儿水肿

胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。

法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：

无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 双头单体畸形声像 联体联胸联腹畸形声像。