肾发育不全是指肾脏体积小于正常50%以上，但肾单位及分化正常。由于胚胎时期血液供给障碍或其他原因，使生肾组织未能充分发育，形成一只细小的器官，表面呈分叶状，保持了原始幼稚型肾状态。输尿管亦常发育不良，泌尿功能不正常，血管特别是动脉，亦常细小硬化。患者多数伴有高血压，此种肾脏可能位于正常位置，亦常与异位肾伴发（异位肾发育不良之机会较多）。对侧肾脏之位置形态及功能大都正常，可能有代偿性的肥大。肾发肾不全的发病率是约600人中可有一例。

如为两侧肾脏发育不全，患者常于出生后很快死亡。单侧发育不全如无并发症时，亦常不被发现。在并发症中以高血压最为突出。临床所见之病人，常为儿童或青年出现高血压。在进一步检查中，发现一侧肾脏明显缩小，此种高血压常很严重，治疗效果不佳，且发展迅速，在1～2年内出现视力障碍，甚至失明。

1.影像学检查

（1）B超 可发现一侧或双侧肾脏明显较正常者小。

（2）IVU 可见患侧肾缩小，显影欠佳。

（3）肾图 显示肾功能受损，排泄延缓。

（4）CT 可发现患侧肾体积明显缩小。

（5）肾动脉造影 可见肾动脉细小，肾血管网范围狭小、稀疏。

2.实验室检查

（1）一侧肾发育不全并发高血压时，血清肾素、血管紧张素值可升高。

（2）双侧肾发育不全时，可有血清肌酐、尿素氮升高。

肾盂造影检查时，可见肾影明显缩小，肾实质菲薄，肾盂发育不良、狭小、肾盏缺如、呈杆状肾盂。肾外型可呈分叶状，或有其他畸形改变，失去正常轮廓。可结合临床表现和实验室检查，如高血压，血清肌酐、尿素氮升高等进行诊断。

未发育的肾脏往往并发输尿管芽分支不全。肾脏小，但有组织学上正常的肾单位。节段性肾发育不良可出现高血压，在对侧肾功能良好情况下，切除患肾，血压多数在术后即恢复正常，视力亦在术后短期内恢复。年龄越小，术后恢复越快，预后越好。