胎儿镜是羊膜腔镜或宫腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。

胎儿健康发育生长，胎动正常，胎心正常。

异常结果：　（1） 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。　例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。　（2） 通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。　① 胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。　② 对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。　③ 胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。　（3） 取胎儿血液进行诊断的疾病。　可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。　（4） 进行胎儿宫内治疗。　通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎;对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。　（5） 基因和细胞治疗 。　近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。　需要检查的人群：胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。

不合宜人群：（1） 有出血倾向的孕妇，如严重妊高征、妊娠合并血小板减少症等。　（2） 妊娠期有流产或早产先兆者。　（3） 可疑宫内感染者，如白细胞升高等等。　（4） 有严重妊娠合并症者。　检查前禁忌：（1） B超检查，大小，确定胎位，盘和胎儿。了解胎盘位置，羊水量，估计胎儿选择胎儿镜的穿刺点，尽量避开胎　（2） 孕妇排空膀胱，常规腹部备皮。　（3） 术前10分钟予以镇静药，可予安定10mg肌注，达到孕妇镇静并减少胎儿活动的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。　检查时要求：积极配合医生的工作。

（1） 孕妇取平卧位，常规消毒铺巾;　（2） 于选择的穿刺点，局部浸润麻醉后，皮肤切开2-5mm，深达皮下，切口应与子宫表面垂直。　（3） 助手固定子宫后，用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时，抽出针芯，套管针有羊水流出，表明已进入羊膜腔。如要羊水检查，可在此时进行，然后插入胎儿镜。　（4） 接通冷光源后，在B超引导下观察胎儿外形，如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响，当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时，观察效果可能受到影响。　（5） 若需要胎儿血液取样，可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血，亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。　（6） 若需要胎儿组织活检，先拔出胎儿镜，放入活检钳，在B超引导下取检标本。　（7） 操作完毕，胎儿镜和套管同时拔出，穿刺部位用纱布压迫止血5分钟，覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血，胎心率、胎儿活动是否正常;同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等，观察时间至少3小时。

脐膨出

先天性骨发育不良，四肢畸形，多指（趾）畸形，脊柱和四肢畸形，软骨发育不良与骨骼畸形