宫内诊断（intrauterine diagnosis），是产前诊断的别称，是对尚在母体内、未出生的胎儿进行疾病诊断，以防止遗传病患儿的出生。它是把细胞遗传学、生化分析、分子遗传学的技术结合应用于医学遗传学临床的一种重要手段，通过羊膜穿刺或绒毛膜取样，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行遗传学分析，来检测胎儿染色体或基因是否异常。

宫内诊断的方法有多种，主要的有一下方法：

-经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查；

-B超扫描；母血、母尿化验；

-胎儿镜检查。

-超声波或X线诊断法

胎儿先天畸形的宫内诊断

（1）B型超声检查无脑儿、脑积水、脊柱裂、联体儿等。

（2）检测羊水中甲胎蛋白值，诊断开放性神经管异常。

（3）检测羊水中乙酰胆碱酯酶值与甲胎蛋白测定合用，诊断开放性神经管异常的准确度增加。

（4）行羊膜腔内胎儿造影，诊断胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。

胎儿遗传性疾病的宫内诊断

（1）妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。

（2）羊水细胞培养作染色体核型分析。

（3）测定羊水中的酶诊断代谢缺陷病。

这是应用较早、较普遍的一种方法，从受精卵发育到七天形成羊膜腔开始，羊水逐渐增多，羊水包围着胎儿，胎儿漂浮在羊水之中。羊水里有胎儿的尿和分泌物等液体，还有胎儿体表皮肤、消化道和泌尿道脱落的细胞。进行羊膜腔穿刺，可从羊水中获得很多有价值的胎儿信息。

羊水细胞培养做染色体核型分析，可以诊断胎儿有无染色体异常，如先天愚型（常染色体异常）、先天性辜丸发育不全（性染色体异常）等。利用培养后的羊水细胞做酶和其他生化分析，可诊断先天性代谢病。

测定羊水甲胎蛋白含量，诊断胎儿有无开放性神经营畸形。如当羊水内甲胎蛋白值几乎上升10倍以上时，可诊断为无脑儿或脊柱裂。甲胎蛋白值对胎儿的胎龄、Rh血型不合和其他畸形，如先天性肾病、脑积水等的诊断也有帮助。

羊水细胞性染色质测定胎宝宝性别，诊断胎宝宝有无伴性遗传性疾病。如母亲是某种伴性遗传病致病基因的携带者，其胎儿若是男孩，发病的危险率高达50%，便应终止妊娠；若女孩，便可保留。

羊水还可做其他检验，诸如测定羊水内的10-OH孕酮、甲状腺素、胆红素、卵磷脂等，给医生提供有关胎儿诊断的信息。

当怀疑腹中的胎儿有先天性、遗传性疾病时，征得医生同意，可做羊膜腔穿刺，以便解除您心头的疑虑。穿刺的时间，好选在妊娠16-20周，因为这一时期胎儿小，羊水多，羊水细容易培养，又适合做生化测定。

这是近几年用做产前诊断胎儿畸形方面的一项有效而简便方法。它的应用范围，除一般胎儿发育情况、多胎妊娠、胎盘、胎儿和脐带定位外，可用超声波扫描出胎儿头颅的形状和大小，诊断无脑儿；也可从扫描图形诊断胎儿腹水、多囊肾、畸胎瘤等，还可诊断各类侏儒。近年应用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏异常与节律异常的准确率很高，并可经胎盘给予治疗。据法国汉斯曼报道，用超声波诊断出的胎儿畸形已达20种。

作用：(1)了解怀孕的周数。 怀孕6 周的时候，由于在超声波上可以看到胚胎，所以可以清楚地确定自己已经怀孕了。此外，不知道最后一次月经来潮的日期的人，以及生产不顺的人，也可以通过超声波的诊断，知道怀孕的周数。这是因为只要测量胚胎最长的直径，就可以知道怀孕的周数了。

(2)胎儿的状态、异常等。 从怀孕第8 周左右开始，超声波的屏幕上就可以显示出胎儿心脏跳动的情形，同时也可以借此判定是否多胎妊娠。 至于类似水脑症等的畸形情况，也可以利用超声波诊断出来。如果是怀孕至30周的话，超声波就可以判定出胎儿性别。

不过，超声波诊断法的主要目的，并不是要判定胎儿是男是女，而是诊断一些异常的状况。

X线诊断法用于诊断胎儿骨酷畸形。由于X线影响胚胎发育，甚或导致胎儿畸形，因此一般不多用。

胎儿镜是产前诊断的里程碑，胎儿镜检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。

这是当前用做宫内诊断较新的一种方法。通过它医生能直接看到母体子宫内的胎儿体表有无畸形，更重要的是能取得胎儿血液、皮肤等组织做活检，弥补了羊水细胞培养的不足，提高了胎儿宫内诊断水平。

与此同时，这项诊断方法也有其限制条件和缺点。