高
同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µ
mol/L。
5-MTHF还原酶的
遗传缺陷可导致高同型半胱氨酸血症，最常见的
基因变异包括MTHFR C677T和MTR A2756G基因突变。
同型
半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为
蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B类维生素，则会无法转化，导致血液中同型半胱氨酸升高。参与
同型半胱氨酸代谢的B类维生素包括维生素B6、
叶酸（维生素B9）和维生素B12。
研究发现， 血浆同型半胱氨酸浓度随年龄增长而升高， 这是由于年龄增长后维生素B6、维生素B12体内
停留时间也随之下降，以及一些相关
酶活性降低。男性血浆同型半胱氨酸浓度高于女性。女性绝经后血浆同型半胱氨酸浓度高于绝经前。
高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关， 在一定程度上降低
血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关
组织器官病变损伤。
高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治疗高同型半胱氨酸血症不能对
心脑血管疾病及认知障碍起到
二级预防的作用，但对预防骨折有一定效果。
对于维生素缺乏所致的高同型半胱氨酸血症患者， 目前临床中多联合使用
维生素B6、
维生素B12和叶酸进行治疗。
注意事项：研究结果提示，补充
B族维生素可能更适用于由于饮食及不良习惯导致的高同型半胱氨酸血症，对于遗传因素引起的高同型半胱氨酸血症效果不如前者明显。另外，大剂量应用叶酸可能会导致
哮喘、
皮疹等，加大罹患
前列腺癌的风险。所以应在医生的指导下根据体内维生素水平进行
个体化治疗。
单纯高同型半胱氨酸血症不会有严重后果，但高同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折的
危险因素。高同型半胱氨酸血症通过治疗可降至正常。
高同型半胱氨酸血症的患者患
冠心病、
心肌梗死、
中风、
静脉血栓栓塞和
外周血管疾病的风险增加。同型半胱氨酸浓度每降低3μmol/L，
缺血性心脏病的风险降低11%，中风的风险降低19%。
高同型半胱氨酸血症是
老年人骨质疏松性骨折的独立危险因素。同型半胱氨酸水平轻度升高（男性＞20μmol/L，女性＞18μmol/L）即可显著增加骨折的风险（男性升高4.1倍，女性升高1.9倍）。
若使用
维生素B治疗，应在服用药物两个月内检查血液同型半胱氨酸水平。医生会根据检查结果调整药物剂量。