内生性软骨瘤若发生在骨内称为中心型，发生在骨表面称为边缘型（骨膜软骨瘤）。本病可以是单一病灶，也可以是多发病灶（内生软骨瘤病）。本病也可伴有软组织血管瘤（Maffucci综合征）。单发性内生性软骨瘤生长缓慢，体积小，可长期无症状。多发性内生性软骨瘤在幼儿期即有症状和体征，导致肢体短缩和弯曲畸形。

内生性软骨瘤是一种由胚胎性异位组织引起的肿瘤。

单发性内生性软骨瘤生长缓慢，体积小，可长期无症状。手足部的管状骨内生性软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，因骨膨胀刺激引起局部肿痛，或因病理骨折引起疼痛；而在四肢长骨，大部分内生性软骨瘤均无症状，仅因其他疾病或病理骨折在拍X线片时才被发现。

多发性内生性软骨瘤在幼儿期即表现出症状和体征，并可导致肢体短缩和弯曲畸形。在手部，病变呈球形或结节样肿胀，病变严重时，手指短缩，偏离轴心，一般无疼痛；在肢体的干骺端，可有轻微的膨胀，随着骨骼的发育，出现短缩畸形。

1.X线检查

内生性软骨瘤的X线表现为干骺端的圆形或卵圆形低密度病灶，位于中心，占据整个髓腔，在骨破坏透亮区中可见到钙化。在短管状骨可侵及整个骨骼，呈梭形膨胀，在长骨肿瘤组织可侵入骨皮质的内缘产生沟嵴。多发性内生性软骨瘤病灶常见于干骺端，早期表现为干骺端不规则增宽，内有斑点状和条状钙化。

2.放射性核素扫描

内生性软骨瘤做放射性核素扫描示活跃的2期放射性核素摄取量增多，恶变时，放射性核素摄取量明显增加。

3.CT检查

内生性软骨瘤的CT切面可见膨胀性改变，低密度灶，中心有斑点状钙化灶。

4.MRI检查

内生性软骨瘤的MRI示在T1加权像上呈低信号，病灶呈长圆形或卵圆形的多房状，边界清楚，在T2加权像上为明显的高信号，内部的钙化为低信号。增强后可呈环形或不规则形强化。

5.病理检查

（1）肉眼所见 内生性软骨瘤为蓝灰色分叶状，可有黏液样变性区及白垩色小颗粒状钙化点，与骨和骨髓交界处有一层界限清楚的皮质骨样反应层。

（2）镜下所见 内生性软骨瘤形成分叶状结构，细胞较丰富，一个陷窝内往往有两个细胞，在病灶的外围，小叶的周围有一薄层由软骨内化骨生成的成熟骨。恶变为低度恶性软骨肉瘤的组织学征象是：呈结节样和簇样分布的外围软骨细胞突然变成片状排列的较幼稚细胞，细胞质较少，可见双核细胞，偶见有丝分裂。

内生性软骨瘤的诊断要点如下：

1.手足的内生性软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，可引起骨折；

2.X线表现为圆形或卵圆形、不规则、结节样低密度病灶，内有点状钙化，与皮质的交界处呈不规则的“扇贝样”透亮区；

3.镜下所见肿瘤由活跃的增殖期软骨形成分叶状结构，软骨细胞成“簇”或“花样”排列，由无细胞的、成熟的碱性基质分开。在病灶的外围，小叶的周围有一薄层由软骨内化骨生成的成熟骨，软骨小结节向病灶周围的髓腔增殖，并在骨皮质内层产生锯齿样痕迹。

内生性软骨瘤应与骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨纤维异常增殖症等疾病相鉴别。

1.非手术治疗

局限在手部的无症状的内生性软骨瘤不需任何特殊治疗，告知病人，在肿瘤出现疼痛症状或发展迅猛时须及时就诊即可。

2.手术治疗

（1）刮除活检术 除关节软骨外，内生性软骨瘤附着的内壁应彻底清刮，刮除后的内壁应用95%乙醇、石碳酸等彻底灭活，病灶内应用自体骨、异体骨或人工骨植骨，也可填充骨水泥。植入的骨粒要小，尽量填满髓腔，将开窗的骨片放回原处，细心缝合骨膜瓣，病灶刮除后须进行病理组织学检查。在儿童，病变较活跃，刮除后复发率为30%；在成人，病变已静止，复发率极低。

（2）肿瘤广泛切除术 内生性软骨瘤的病理检查有恶变时，特别是位于躯干骨或近躯干骨者，应积极采用彻底的肿瘤广泛切除术。