遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种
遗传疾病或表型可以由不同的
等位基因或者
基因组突变所引起的现象。与之相对反的是
基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为
等位基因异质性和
基因座异质性。
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和
等位基因异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如
先天性聋哑有常染色体隐性遗传、
常染色体显性遗传和
X连锁隐性遗传3种
遗传方式。属于
常染色体隐性遗传的有35个
基因座位，占病例总数的68%。因此，常可见到2个先天性
聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致，即一个
亲代的
基因型为AAbb，另一个亲代的基因型为aaBB，两个亲代都是某基因座的
纯合子患者，但他们子女的基因型为AaBb，在两个基因座位上均为
杂合子，故表现正常。