基因组突变(genomic mutation)指基因组中染色体数目的改变，也称为染色体数目畸变(numerical aberration)。

早在19世纪的最后几年中，狄·弗里斯(H·Devires)就在普通月见草中发现一种比普通月见草的组织和器官大得多的变异型，并在1901年把它定名为巨型月见草新种。当时狄·弗里斯以为巨型月见草是普通月见草通过基因突变而产生的，经过了几年细胞学的研究得知巨型月见草的合子染色体数是28个(2n=28)，正好比普通月见草的染色体数(2n=14)多一倍，这就启发人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异。变异的特点是按一个基本的染色体数目(基数)成倍地增加或减少。此后，细胞学的研究逐渐发现，当初按形态分类划定的不同属或不同种，有许多是和染色体数目的变异相联系的。

整倍体是指细胞内整个染色体组数目的增加或减少。整个染色体组数目的减少可形成单倍体，单倍体个体在人类尚未见到。整个染色体组数目的增加可形成多倍体，包括三倍体、四倍体等，在流产胎儿中能见到。

非整倍体是指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条。这是人类最常见的一类染色体畸变。细胞内染色体数目少了1条或多条，称为亚二倍体；多1条或数条，则称为超二倍体。

含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为嵌合体。例如46，XY/47，XXY和45，X/46，XX等都是嵌合体。

按照《人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN，1978》，染色体数目畸变的描述方法是：染色体总数，性染色体组成，+（—）畸变的染色体序号。“+”代表增加的某一条染色体，“—”代表缺失的某一条染色体。如17，XX，+21代表女性，染色体总数为47条．多了一条21号染色体，即21体综合征患者；46，XX，+18，—2 1代表女性，染色体总数为46的假二倍体，其多了一条18号染色体，少了一条21号染色体。如果性染色体数目异常，则不需用“+”、“一”表示增加或减少的染色体，直接在性染色体组成上表示出来即可。如45，X表示女性，染色体总数45条，少了一条X染色体；47，XXY表示男性，染色体总数47条，多了一条X染色体。

可以诱发染色体畸变的因素有很多，和引起基因突变的因素綦本相同，一般包括物理、化学、生物等因素．也可由亲代遗传而来。总体来讲，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。正常情况下，人体内也有极少量的染色体畸变产生，其发生原因可能是自然界的微量射线照射或环境中化学物质诱发，这种自发畸变容易被细胞更新代谢。在某些化学物质、射线和生物因素作用下，细胞的染色体畸变率大大增加。

引起染色体畸变的物理因素主要足放射性辐射。自然界中天然存存各种射线，这种射线剂量微小，一般对人体影响小大。而人类活动产生的大量射线，如放射性物质爆炸产生的放射性尘埃、医疗所射线、工业放射性物质的污染等均可引起染色体的改变。

放射性辐射对染色体的影响主要为可引起染色体的断裂、缺失、易位、染色体的不分离、核内复制和双着丝粒染色体等。这种染色体的畸变率随辐射剂量的增加而增高。放射性辐射既可引起体细胞染色体的畸变又可影响生殖细胞的染色体，从而遗传给下一代。短期内接受大剂量的射线可引起放射病；长期接受放射件治疗和从事放射工作的人员，因微小计量的射线可在体内积累，故可引起体细胞和生殖细胞的染色体畸变。

生物因素可导致染色体畸变受到越来越多的重视。引起染色体畸变的生物因素主要包括两种：一种是生物体本身引起的染色体畸变，如病毒等；另一种为生物体产生的毒素。

染色体畸变除可由生物、化学、物理因素诱发外，也可由遗传而来，如染色体畸变的患者或者携带者可将其异常的染色体遗传给下一代。