遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。

一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；也可以是一种类型在取代另一种类型的过程中所呈现的多态现象，这里各种变异类型的比数逐渐发生变化，因此称为过渡型（不稳定）多态现象。

人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。

在拟暗果蝇的同一唾腺染色体上可以发现各种不同的倒位，在同一群体中这些倒位染色体以不同的频率并存。虽然各种倒位的相对频率随着季节的不同而有规律地变动，可是在同一季节中各种倒位的频率保持稳定，而且各个不同的群体都有特定的频率。

另外一种普遍存在的多态现象反映在功能相同的酶的电泳图谱上。在分析过的几乎任何一种生物中都发现有这类同工酶的存在，而且各个群体也常有它的多态特征。在6种生物中测得群体中平均每一个体中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈杂合状态，不同的等位基因编码不同的同工酶蛋白，人的杂合座位占6.7%。

椒花蛾有浅色的和深色的两种类型，这是一对基因决定的性状，深色是显性。 19世纪中叶在英国曼彻斯特所采集到的椒花蛾中不到1%是深色的，在1898年则增加到 99%。在过去的 120年中北欧和北美洲的许多浅色的蛾都逐渐为深色类型所取代。在深色类型完全取代浅色类型以前，这两种类型构成不稳定的或过渡性的多态群体。

自然选择是造成遗传多态的主要原因。

杂合体的选择优势

在杂合体具有选择优势的情况下遗传多态性得以保持。人类的镰形细胞贫血基因HbS和野生型基因HbA是共显性的。正常纯合体HbA/HbA不患贫血症，可是对于疟疾的抵抗力较弱；镰形细胞纯合体（HbS/HbS）对于疟疾有较强的抵抗力，可是患贫血症，常在幼年死亡。杂合体HbA/HbS既不是贫血症患者，又对于疟疾有较强的抵抗力，因而在疟疾流行地区具有选择优势。非洲许多地区疟疾流行，这些地区的群体中都保持一定数量的HbS基因而使群体呈现多态性。

拟暗果蝇的第三染色体上至少有23种倒位，就每一种倒位来说，群体中的杂合体和两种纯合体有一定比例。实验室研究结果说明倒位杂合体的生活力比纯合体强，所以这种多态现象也是由亲合体选择优势来维持的。

染色体倒位有减少倒位区域中的基因的重组的作用（见染色体畸变），因而可以使倒位区域的基因作为一个整体行动，这样一个整体称为一个超基因。如果一种多态性状由若干连锁的基因所控制，那么这几个基因构成一个超基因时就有利于多态的保持。

定向选择当环境条件改变而成为有利于原来比较稀有的突变型时，这种稀有的类型便会逐渐取代野生型，在取代过程中这一群体便呈过渡性多态现象。英国曼彻斯特地区的椒花蛾中的深色稀有类型是由浅色类型通过突变而得来的。在19世纪中叶以前这些深色类型处于选择劣势，这是因为在大量工厂出现以前树干上易长地衣，地衣使树干呈浅色，使深色类型容易为鸟类所捕食。19世纪中叶以后工厂大量开设，煤烟使树干上较少生长地衣而呈深色，浅色类型便容易为鸟类所捕食，于是深色类型逐渐取代浅色类型而使群体呈过渡性多态。非洲许多地区由于疟疾流行，自然选择有利于杂合体，使得HbS-HbA多态得以保持。移住北美洲的非洲人中间则 HbS显著减少，这是由于疟疾绝迹造成HbS纯合体不利于生存的结果。

中性学说是由日本学者木村资生在1968年提出的关于生物进化的一种学说。认为许多突变对于自然选择来说是中性的，分子水平上的进化主要是由遗传漂变所致（见群体遗传学）。催化同一反应的各种同工酶是一种明显的多态现象，各种同工酶在酶活性上往往并无差别，所以认为不能用自然选择来说明这类多态现象。但也存在着一些相反的例子，特别是在大肠杆菌中发现几种同工酶虽然在一般条件下是中性的，可是在某些培养条件下或某些基因型背景中却变为明显地具有选择优势。所以对中性学说的看法在生物学界是不一致的。（见分子进化的中性学说）

群体中遗传变异的多样性可以为生物进化提供素材。生物的多态性和地理分布的研究有助于阐明分类单元间的亲缘关系。多态现象的遗传机制的研究则有助于对生物进化过程的了解。