广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。

ABO血型系统

1900～1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红 细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型(表1)。

Lewis血型系统

1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体，1948年P.H.安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-)三种表型（+表示有这抗原,－表示没有这抗原）。Lewis抗原原来是体液里的抗原，出现在红细胞上是附着上去的结果。

1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴（Macacus rhesus）的红细胞免疫兔或豚鼠，发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。

关于Rh血型系统的遗传有两种学说，还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原，但是没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。

威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子（抗原决定簇）；由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原，威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体（表2）。

Xg血型系统

1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制，有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，则所有女儿都将是Xg(a+)，所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-)，母亲是Xg(a+)，则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。Xg血型系统的基因型和表型见表3。

其他血型系统

迄今已经发现的血型系统有十几个，例如MNSs、Kell、p等。

一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为A、B、O和AB四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有23对染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA。DNA可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA小片段，称为等位基因。

ABO血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的ABO血型受控于A、B、O三个基因，但每个人体细胞内的第 9对染色体上只有两个ABO系统基因，即为AO、AA、BO、BB、AB、OO中的一对等位基因，其中A和B基因为显性基因， O基因为隐性基因。

红细胞血型抗原是一类糖蛋白；抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶，前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型。属于隐性纯合体hh的个体中没有L-岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没有A抗原和B抗原。

Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原；或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成为Le2抗原。

ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。 在分泌型者的唾液等分泌物中可检出相应的A、B、H等物质。 在非分泌型者中不能检出这类物质。这一性状为Se基因所控制，Se Se和Se se是分泌型，se se是非分泌型。

猿类红细胞有ABO抗原,血清中有相应的抗体,唾液中有A、B、H物质。狒狒和大多数猴类的红细胞没有ABO抗原，但唾液中有A、B、H物质。猿、狒狒和猴的唾液中有 Lewis物质。这些事实说明在进化过程中唾液中的ABO抗原出现在先，红细胞上的ABO抗原出现在后。

猿类红细胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴红细胞血清可用来检出人类的一种与Rh抗原有关的LW抗原。猿类、狒狒和多种猴类的红细胞有LW抗原。猴类没有Rh抗原，但所有猿类都有某种形态的D抗原和c抗原,E/e系列抗原只见于人类。这又说明在进化上LW基因比Rh基因古老；各种Rh基因也是在进化过程中逐渐出现的。

在多种猿猴、犬和小鼠等动物中只有长臂猿有 Xg2抗原,而且看来也是X连锁的。长臂猿与人类的关系不如其他类人猿近，却与人类共有Xg2抗原,还难于理解。

输血和移植配型

在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体，常导致严重的溶血性输血反应。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体则并无妨碍。这是因为输入的抗体立即被受血者的血液稀释，并为组织细胞所吸收的缘故。因此输血配型的原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。

临床器官移植中选择供者和受者时，必须使红细胞血型相配合,其原理与输血配型完全相同。ABO血型必须配合,Rh血型和P血型对移植物存活的影响尚无定论。在受者使用免疫抑制剂的情况下，未见其他血型系统有影响。

这是胎儿与母亲红细胞血型不配合的结果。各种血型不配合都可引起新生儿溶血症，其中以Rh血型不配合引起的溶血症最为严重。在中国多见的是症状较轻的ABO新生儿溶血症。

根据血型遗传规律可排除亲子关系。例如O型母亲有一个A型的孩子，则B型和O型的男子不可能是这孩子的生物学父亲，余类推。

某些血型基因座位在染色体上的位置已经确定，如Duffy、Rh、Scianna、Dombrock等座位在第一号染色体上，P座位在第6号染色体上，Colton和Kidd座位在第7号染色体上,ABO座位在第9号染色体上，Xg座位在X染色体上。 这些血型可以作为体细胞杂交基因定位研究中的重要的遗传标志。

疾病遗传研究

利用 Xg血型可确定X染色体的来源。例如特纳氏综合征女孩的性染色体是X0，假定该女孩是Xg(a+)，父亲也是Xg(a+)，而母亲是Xg(a-)，那么她的X 染色体必定来自父亲。又例如克氏综合征男孩的性染色体是XXY，假定该男孩是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，那么他必定除了Y染色体外还有一条X染色体来自父亲。血型也可以作为遗传标志被应用于产前诊断。 例如已知ABH的分泌基因 (Se)和杜氏肌营养不良症的致病基因是X染色体上两个紧密连锁的基因，由于重组率很低，所以只要在有该病患儿娩出史的孕妇的羊水中检出ABH,就可判断其胎儿可能是患儿。

群体遗传学和人类学的研究

血型这一性状不受环境的影响而改变，身体中即使个别体细胞的血型基因发生突变，也不致影响到个体血型的改变，也不会发生血型的选择作用。因此血型在人群中的分布差别、同一种血型在不同民族和不同人种中的差别以及同一民族或同一人种中各种血型的频率都是群体遗传学和人类学的重要研究内容。

染色体

位于细胞核中，略似棒状，着色很深的一种小体，只有在细胞分裂时才能识别。它是由许多呈线状排列的基因构成。

基因

是位于染色体上的一段DNA，是遗传的基本单位，能够表达出特定的功能，决定特定的性状以及这些性状的变异。

显性基因与隐性基因

用来表示子代性状的。当两个相对亲代结合在一起时，能够显示出特征来的称为显性基因，反之，称为隐性基因。例如，开黄花的植物和开白花的植物杂交后，如果子代开的花仍是黄色的，那么，开黄花的子代是显性，而开白花的子代是隐性。

纯合子与杂合子

在一对染色体的相应位点上，具有相同的等位基因，称为纯合子；反之，称为杂合子。

表现型与遗传型

用抗血清能够检测出来的后型称为表现型：反之，称为遗传型。

等位基因与复等位基因

两个或两个以上基因中的一个，它决定着遗传中两个相对的性状，位于同源染色体的相同位点。称为等位基因：反之，在同源染色体的相同位点，那在一个基因位点上存在两个以上的基因时，称复等基因。

同源染色体

二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。含相似的遗传信息。

人类在第二代里，可获得上一代的某些特征，这种现象叫做遗传。人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46 个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的 ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，也可能是A 或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。

体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如L 有的A型人染色体上等位基因为A及O）。换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方。如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子。不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为遗传式。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO。但是，遗传下来的基因不一定都表现出来，把能够表现出来的性状称为表现式。如无论遗传为AA和AO，其表现式均为A，这就是我们平常所说的 A型。可见血型实际上是指它的表现形式而言的。血型的表现式和遗传式其所以不同，是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子，它所控制的性状都可以表现出来，这种基因叫显性基因，如果这种基因所控制的性状，只有在纯合子时才表现出来，而在杂合子时不能表现出来，这种基因则称为隐性基因。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A 型，而不是O型。O型人体这是两个染色体上体上O基因。

以此推理，ABO血型系统的遗传式和表现如表：

表1：ABO血型及其相应的遗传式

血型或表现式 遗传式或基因型

A AA，AO

B BB，BO

O OO

AB AB

即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。

ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。

根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型见表2。

表2：各种ABO配偶所生子女的血型:

婚配式 子女可能有的血型 子女不可能有的血型