遗传性状指生物个体由于遗传差异导致其在形态、结构、生理、生化等方面所具有的区别性特征。如植株的高矮，动物的毛发，个体血型型别的不同等。

遗传性状是指生物体能够世代相传的一切形态特征、生理性状、生化特性、代谢类型、行为本能及病理现象等的统称。

性状是生物体所表现出来的形态结构特征、生理特征和行为方式的特征 。相对性状是同一性状的不同表现形式 。

性状是指在任何生物体中 , 可以观察到的形态、生理、生化或心理等特征，称为性状 (cha-meter) 。不同的性状是由起作用的基因在表达过程中与环境相互作用所产生的结果。

然而，每个基因的作用原本都是质量的 , 所以基因型的差异也应是质量的。 数量性状 , 本质上与质量性状并无不同。

由于数量性状的表型是测定得到的连续观察值，各个观察值 ( 表现型 ) 不能与基因型直接对应。因此进行选择时必须使用群体平均值或标准差等统计量进行分析。

格雷戈尔·孟德尔是现代遗传学之父，经典遗传学的奠基人。

孟德尔著名的豌豆试验，其本质就是关于遗传性状的研究。总的来说，孟德尔认为，遗传性状决定于基因，而表达到什么程度则决定于基因的显性和隐性。

其经典遗传学理论成果包括：

第一，孟德尔发现所有的生物体内都存在着基本单位，今天称为基因，遗传特征就是通过基因从亲代传给了子代。在孟德尔研究的植物里，每项个体特征都是由一对基因决定的。这对基因来自于父本和母本双方各一个。

第二，孟德尔发现如果一对基因中的两个不相同的话（例如，绿色种子为隐性，黄色种子为显性），那么在通常情况下只有显性基因才能在第一代中表现出来（在这种情况下指黄色种子）。但是隐性基因并没有被毁灭，可能会传给这个植物的后代。而每一个生殖细胞即配子（相当于人的精子细胞或卵子细胞）只含有每一对基因中的一个。至于一对基因中的哪一个出现在一个个体配子内，并且传递给后代，这完全是一个机遇的问题。

孟德尔的“豌豆试验”　　

孟德尔首先从许多种子商那里，弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆种皮或皱种皮、灰色种皮或白色种皮等。他通过人工有性杂交培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。

他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：“这些都是我的儿女！”

8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为“孟德尔第一定律”和“孟德尔第二定律”，它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。

除了豌豆以外，孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究，其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等，以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义，但他还是慎重地重复实验了多年，以期更加臻于完善。

1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。

第一次，与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告，孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程，为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。

第二次，孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是，伟大的孟德尔思维和实验太超前了。

尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员，其中既有化学家、地质学家和生物学家，也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而，听众对连篇累牍的数字和繁复枯燥的论证毫无兴趣。

孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，时人不能与之共识，直到孟德尔逝世16年后，“豌豆实验”论文正式出版后34年、他从事豌豆试验后43年，预言才变成现实。

1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。

16年后，其预言被荷兰的雨果·德·弗里斯、德国的卡尔·考伦斯和奥地利的埃里克·冯·车尔麦克――来自欧洲的三位不同的科学家，在独立工作的环境中，却都意外地发现了孟德尔的文章。他们每人都各做着自己的植物实验，每人又都独自发现了孟德尔定律，而每人在发表自己的结果之前都在查阅文献中找到了孟德尔的原文。又都认真地引证了孟德尔的论文，用各自的实验结果证实了孟德尔的结论。

孟德尔堪称为现代遗传学的始祖。

但是曾经，孟德尔–摩尔根学派被认为是唯心的、反动的；米丘林学派被认为是唯物的、革命的。

孟德尔–摩尔根学派的发言，确有实验根据，所说的基因确实存在，涉及遗传学本质。

米丘林学派的发言，也有试验根据，所论只是外部环境的关系，没有涉及到遗传学本质。米丘林是实践家、育种家，但决不是遗传学理论家。

然而，对待不同理论的正确态度应该是：不迷信这一套，也不能接受这一套。去分辨谁有理，谁无理。

这是一个中国人提出的有创新意义的关于遗传性状的新理论。

南开大学的蓝天柱教授对孟德尔的经典遗传学某些概念提出了质疑。他通过生物统计的办法，从经典遗传学的角度出发，而不是从分子遗传学的角度看这个问题。

他认为，遗传性状决定于细胞核基因，但表达决定于细胞质遗传变异显性力。他举了个例子，一个马和骡子交配产生下一代的两种不同结果：如果马做母本，产生的后代则是马驴；如果骡子做母本，产生的后代则是骡驴。

两者的形态、耐力都不一样。这样，按照孟德尔的理论就解释不通。但如果依据了新的概念和理论，就能迎刃而解。因为马驴和骡驴细胞核基因相同，细胞质来自于不同母本，其表现当然不一样。

“所以说，孟德尔只说对了一半儿！”

根据研究试验结果，他提出了遗传性状表达依细胞质遗传变异显性力而转移的概念，以代替细胞核基因显性和隐性概念，并提出了细胞核激发变异力的概念，以补充遗传性状决定于细胞核基因概念。

根据这些新概念而提出的《作物杂交F1数量性状遗传》的新理论，从根本上动摇了孟德尔经典遗传学某些理论基础：即杂种优势是因物种具有潜在的变异性，在有性杂交过程中，由于细胞核遗传异质，而变为活跃的激发变异。

蓝天柱认为，其遗传变异强度因素能表达到什么程度，则受容量因素影响。遗传变异性状的表达，依细胞质遗传变异显性力而转移，这一新理论既有对孟德尔理论的继承和发展，也有扬弃和突破，“是从经典遗传学角度，思考一直困惑遗传学家的问题”。

这一理论，既可以综合不同地域、不同年份、不同生长条件下，杂交的各种实验数据资料，又能对各种条件下的未知杂交后代进行预测——这正是蓝天柱理论生命力所在。

合理利用这一原理来指导杂交育种及杂种优势利用，可以避免盲目性，节约人力物力，缩短育种周期，其社会效益和经济效益是不言而喻的。

蓝天柱这一新概念的形成和方程式的归纳，是建立于高粱、玉米数以百计的杂交组合和数以万计实验数据的统计分析基础之上。中国工程院盖钧镒院士则指出，蓝天柱的研究成果发展了与经典遗传学研究方法不同的道路，探讨F1、母本和父本三者关系，其特点是以母本为基底（因杂交种子长在母本植株上），然后考虑父本遗传物质加入后所产生的变化，因而引进了“母本抗变异力”、“父本引入变异力”、“父本激活母本潜在变异力”以及“遗传变异显性力”等概念。由此提出了F1相对方程式，以及其在多种情况下的变化，并通过线性回归方法，提出了可由实验数据估计潜在变异力、遗传变异显性力等参数，并进行显著性测验方法。

通常，一种遗传性状或遗传病基因位于常染色体上。遗传病主要分为两大类：

单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：

Ⅰ.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)，简称常显或AD

Ⅱ.常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)，简称常隐或AR

Ⅲ.X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)，简称XD

Ⅳ.X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)，简称XR

Ⅴ.Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)

Ⅵ.线粒体遗传(mitochondrialinheritance)

由于常染色体隐性遗传其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，一些X连锁隐性遗传遗传病患者是致死性的，很少见到连续传递现象。而近亲结婚通常又能增加XR的患病风险。

当致病基因位于X染色体上，且为显性，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传（XD）。由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常；女性患者的子女，将有1/2发病。系谱中女性患者多于男性患者，约为2:1，但女性患者的病情常较轻。已有的病例当中，可以看到一些家族连续几代中都有患者，即连续传递现象。例如，遗传性肾炎、抗维生素D性佝偻病等都属于XD。与AD一样，XD也可出现不完全显性现象，有可能会误判为XR。

当控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY，无精症基因AZF等。

线粒体遗传疾病则发生在生殖细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变可随配子而传递给下一代，且呈母系遗传（maternalinheritance）性状。这是因为受精时，精子仅核DNA进入受精卵，其胞质不进入。异质性和复制分离现象表明，即使核基因组完全相同的个体，如一卵双生，也可具有不同的细胞质基因型，从而表型有所不同了。

当突变的mtDNA达到一定比例时，才可出现一定的表型。表型严重程度具有组织特异性，即病情与该组织器官对氧化磷酸化的依赖程度有关，脑、骨骼肌、心脏、肝脏等，对能量的依赖性渐次降低，一般受损程度也渐次减轻。

mtDNA的进化率极高，一般比核DNA高10–20倍。因此，可将mtDNA用于个体识别，同时也说明，线粒体病基因型很普遍，但表型的类型不多。

多基因遗传(polygenicinheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用。

大多发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律，即同胞中的患病率远比1/2或1/4低，大约只有1％–10％。双亲近亲婚配，子女再发风险率高，这是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。

研究表明，亲缘关系的远近与发病率也有关系。例如，唇裂患者一级亲属发病率为4％，二级亲属为0.7％，三级亲属为0.3％。这一遗传特性有别于常染色体遗传病，在常染色体显性遗传每一代的危险性都较前一代降低一半。

而且数据显示，其病情越严重，亲属的再发风险率越高。比如单纯性唇裂患儿，其同胞再发风险为4.0；若患者患双侧唇裂和腭裂，其同胞再发风险增加到5.6％。

其实，大多数先天性畸形如无脑儿、脊柱裂和其它神经管缺损以及大多数先天性心脏病，以及许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病，而是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。

从微观的基因层次上来看，找到决定农作物株型和籽粒这两个宏观性状的关键基因，并弄清这些基因是如何运作的，就有希望提高农作物产量。

现代生物育种理论和技术的飞速发展，则有望使育种家们在更短时间内改良目标性状。科学家将由控制复杂性状的主效基因或由多个基因构成并可进行遗传操作的功能单元定义为“遗传网络”，并提出发现和利用产量相关的关键基因，解析主要产量构成性状的复杂遗传网络，能够进一步挖掘作物产量遗传潜力，最终获得突破产量潜力的新的育种途径和方法。

随着基因组学、测序技术的不断进步，作物性状遗传网络的研究工具日益成熟。

2012年，武维华、万建民、韩斌等一批长期从事农作物遗传性状改良的科学家共同向国家自然科学基金委员会提出“主要农作物产量性状的遗传调控网络解析”重大研究计划。

2013年，该重大研究计划启动，科学目标为全面解析主要农作物生长发育重要生物学过程的分子遗传及生理生化调控网络，为我国主要农作物高产品种培育提供理论和技术支撑。

过去10 年间，在国家自然科学基金重大研究计划持续资助下，科学家围绕水稻、玉米和小麦产量性状的分子遗传机理开展了科研攻关。科学家完成了228个调控株型和籽粒发育相关的关键新基因的克隆与功能解析，发现了株型和籽粒发育等产量性状形成的新机制，创建了分子设计育种的新方法，利用这种新方法已培育出25个国审和省审新品种，这些科学突破不仅写进了700多篇论文中，也写在了田间地头。

这便是在上述前瞻研究基础上的产物。

研究人员利用生物信息学技术将水稻关键功能变异位点逐一锚定到水稻基因组的精确位置，并利用遗传群体对其效应强弱进行了精准评估，首次绘制出一张完整的水稻基因关键变异电子图谱。研究人员进而基于该图谱开发出水稻“地图导航”系统RiceNavi，初步实现了水稻育种的智能化。

近期，该重大研究计划已完成评估。中国科学院院士武维华在接受《中国科学报》采访时表示：“科研人员解析了主要农作物株型发育和籽粒形成这两个影响作物产量性状并且密切相关的重要生物学过程的分子遗传及生理生化调控网络，建立了主要农作物产量性状分子设计育种理论，为我国主要农作物高产品种培育提供理论和技术支撑。如今，我国水稻、玉米株型和籽粒发育等方面研究的国际影响力显著提升，相关研究实现了由‘并跑’到‘部分领跑’”。

生物学的测序技术和信息学的前沿焦点发生了变化。测序技术由转录组测序发展到单细胞测序，信息学的前沿焦点则从大数据转向人工智能。通过在单细胞数据解析方法、深度学习等前沿技术手段，利用生物学和信息学的前沿交叉手段，指导分子育种和水稻、玉米、小麦重要性状的分子解析。

揭开水稻分蘖调控之谜——科研人员发掘新的理想水稻株型基因并阐明其调控网络。

对水稻而言，分蘖数目和分蘖角度等遗传性状，是影响株型的两个重要因素，对水稻群体产量起决定性作用。

研究人员充分挖掘、收集遗传材料，克隆一系列具有重要育种价值的基因，并通过水稻分蘖数目和分蘖角度的新基因作用机理解析，构建了调控分蘖数目和分蘖角度的关键遗传调控网络。

分蘖数目遗传性状的研究

作为一种新型植物激素，独脚金内酯在水稻分蘖数目的调控中扮演着重要角色，对其信号转导过程研究具有重要的科学意义。

科研人员在前期研究基础上，发现理想株型调控因子IPA1是独脚金内酯信号通路中负调控因子D53的下游靶基因，D53蛋白通过与IPA1互作抑制IPA1的转录激活活性，从而抑制下游基因的表达。同时，IPA1能直接结合D53的启动子并激活D53基因的表达，形成负反馈调节。这些研究结果贯通了独脚金内酯的信号转导途径。

研究人员还利用酵母双杂交方法筛选得到IPA1的互作蛋白IPI1。进一步分析揭示，IPI1对IPA1的泛素化具有组织特异性，从而精细调控不同组织中IPA1蛋白水平。

业内专家认为，IPI1在增加穗粒数的同时，并没有“牺牲”分蘖数目，有望成为能够应用于生产实践的基因资源。

分蘖角度遗传性状的研究

影响分蘖角度形成的重要因素之一 ，即重力反应。研究人员在全基因组水平上构建了水稻分蘖角度动态调控的分子网络，并挖掘到调控水稻分蘖角度形成的重要节点基因HSFA2D、LA1、WOX6和WOX11，在此基础上建立了以LA1为核心介导的水稻分蘖角度调控途径。

同时，研究人员发现，基因OsHOX1和OsHOX28通过抑制HSFA2D表达和降低内源生长素含量，冗余地调控水稻分蘖角度，进一步研究建立了以HSFA2D-LA1-WOX6/11为核心的重力感应介导的分子遗传途径，丰富了水稻分蘖角度的遗传调控网络。

此外，研究人员还利用图位克隆技术，克隆了控制水稻株型和产量的新基因PAY1；利用全基因组关联分析（GWAS）发掘出30个控制水稻分蘖角度的数量性状基因座（QTL），并展开深入分析。

研究人员综合利用农学与信息学，完成了调控玉米穗行数关键基因的克隆，并针对这些基因成功解析穗行数形成的遗传调控机制。

研究人员首先锁定候选基因KRN2，发现其对穗行数具有负调控作用。随后通过表达分析、原生质体瞬时表达实验、核苷酸多态性分析等多项先进实验方法，最终确定是由于KRN2上游非编码区在玉米驯化和改良过程中受到选择导致其表达量降低，从而提高玉米的穗行数。

基于上述结论，研究人员通过多年多点的田间试验、表型分析发现，与野生型相比，KRN2敲除突变体的穗行数、穗粒数、穗粒重等产量相关性状均有所提高，产量比野生型分别提高10%左右；同时，KRN2突变体不引起花期、株型、叶型、雄穗、穗长、百粒重、籽粒体积等其他农艺性状的明显变化。

同时，研究人员解析了玉米穗行数形成的调控网络。针对玉米控制籽粒数目的主效遗传位点KRN4，利用全基因组关联分析、图位克隆等手段，证实KRN4位于控制玉米雌穗发育重要基因Unbranched3（UB3）的下游，并且远距离调节UB3基因的表达。与KRN4互作的UB3则通过绑定LOG1和ARRs基因的启动子区域调控LOG1和ARRs基因的表达，而LOG1和ARRs主要通过细胞分裂素的合成信号途径控制玉米穗行数的数量变异。

进一步研究表明，KRN4 作为一个UB3启动子的远程增强子，通过染色质互作和招募UB2为中心的转录复合体调控UB3在雌穗分生组织中的表达。这一结果为基因间区参与数量性状的精细调控提供了新的证据。

此外，研究人员还鉴定到一个以不同方式影响多个分生组织的突变基因gif1，以及控制玉米穗长和花数的乙烯生物合成酶ZmACO2等。

研究人员认为，这些成果的取得标志着“新绿色革命”的起点，引领了育种新方向。

首先，通过农学与信息学融合，研究人员搭建起智能化育种系统。在水稻分子设计育种方法的研究中系统整理了所有公开报道的水稻数量性状基因研究结果，通过生物信息学技术将水稻关键功能变异位点逐一锚定到水稻基因组的精确位置，并利用遗传群体对其效应强弱进行了精准评估，首次绘制出一张完整的水稻基因关键变异电子图谱。

其次，水稻版的“地图导航”系统RiceNavi出炉，初步实现水稻育种的智能化。在常规稻主栽品种“黄华占”的改良中，科学家在“地图导航”系统的帮助下，获得了新品系“导航1号”。这一新品种株型紧凑、生育期略短、有香味，正在进行推广应用。

再次，基于多基因聚合分子，研究人员设计出一个高产、优质水稻新组合。中国科学院院士钱前带领课题组将“日本晴”和“9311”作为优良目标基因供体，主动对28个优良目标基因进行设计，涉及水稻产量、稻米外观品质、蒸煮食味品质和生态适应性等。该研究结果将极大推动作物传统育种向高效、精准、定向的分子设计育种转变。

另外，研究人员还利用已克隆的系列产量基因设计出高产基因的聚合育种模型，阐述基于籼粳亚种间杂种优势利用的分子育种学理论并奠定了未来超级杂交稻设计的理论基础，为水稻生产的第三次产量飞跃提供了指导性思路。

上海师范大学教授黄学辉介绍，借助于RiceNavi的选配指导和路线优化，研究人员仅用两年半时间就实现了既定育种目标，获得了株型紧凑、生育期略短、有香味的新品系“导航1号”。目前，该成果已正式转让给我国大型种业集团进行推广应用，将为水稻新品种的快速培育提供技术支持。

生物学和信息学交叉研究已经是这一领域的发展趋势，该重大研究计划在这一方面的探索才刚刚开始。

植物基因工程与遗传育种

利用分子生物学技术、基因工程技术开展转基因技术研究与应用，加强对油菜、水稻、小麦等主要作物进行遗传改良。在植物相关功能基因的QTL定位、转基因及RNAi技术等方面开展相关基础研究和遗传育种研究。

发展高效的分子标记育种、转基因育种和分子设计育种新技术，突破复杂性状遗传改良上的技术瓶颈。例如，发展基于基因组序列的重要性状功能标记大规模开发技术和基因高通量克隆技术，解决实用分子标记和有重要育种价值的基因缺乏的重大问题。

突破分子标记育种中的多基因聚合技术，转基因育种中的高通量基因克隆、基因高效表达、多基因转化、人工染色体及安全转化等技术，分子设计育种中的育种模拟和全基因组选择等技术，以进一步提高植物分子育种效率。

开展了油菜芥酸、油酸、蛋白质含量等系统的遗传研究，借助统计遗传学和生物信息学对复杂性状发育调控与因素构成信息进行QTL分析，开展分子标记辅助选择育种。

通过构建RNAi载体抑制油菜脂肪酸延长酶基因（FAE1）表达，获得了油菜脂肪酸延长酶基因（fae1）功能缺失突变体，经酶切及序列测定证实，成功构建完成油菜脂肪酸延长酶基因（fae1）反向重复结构RNAi载体，通过农杆菌介导的油菜转化，经RCR及印染检测，获29个油菜转基因再生株系。

植物细胞工程与遗传改良

研究思路是将植物细胞工程技术、单倍体化技术、离子束诱变技术紧密结合，进行植物多倍体诱导的技术体系创造及遗传改良研究：

①组织培养技术；

②花粉、花药及游离小孢子培养技术；

③利用体细胞杂交、胚培养等细胞工程技术人工合成甘蓝型油菜，创造植物新型雄性不育系；

④细胞工程技术育种等研究；

⑤植物多倍体诱导的技术体系创造应用等研究。

从分子到个体水平上研究作物的生长发育、遗传改良以及对环境适应的规律等，从理论上和应用上解释、控制和改良植物的遗传性状，提供基本的依据和手段指导遗传育种研究。

利用染色体组多倍化技术获得了一大批同源、异源拟南芥、白菜、油菜多倍体，开展同源染色体减数分离及基因重组的影响，在全基因（组）表达水平上初步揭示新合成甘蓝型油菜B.napus（AACC）表型变化的遗传调控机制，为甘蓝型油菜染色体工程育种提供新思路。

提出了在多倍体水平打破物种间的生殖隔离，完成异源物种间遗传物质的交流，创造植物新种质的技术体系；在细胞水平研究植物体的体细胞发育状态和低能离子束生物效应以及无性系细胞的次生代谢产物；小麦、水稻、玉米等作物进行遗传改良已初见成效，对烟草、红豆杉、冬凌草、百花蛇舌草等药用植物进行细胞水平的大规模培养以便开发其次生药用成分的研究也已达到预期目的，在烟草品质改良、药用植物细胞培养研究方面也取得了重要进展。

植物杂种优势利用

目前郑州大学团队主要承担国家支撑计划项目、国家农业科技成果转化资金等重大课题等，已成功培育胞质雄性不育系3个，育成郑大203油菜、郑大501番茄、青秀大椒辣椒、黑无籽2号西瓜、珍蜜5号甜瓜等新品种7个向生产推广，产生了显著的经济和社会效益。