血小板低是指人体血液中含有的血小板含量过低。血小板是由骨髓中成熟的
巨核细胞的
细胞质脱落而成的,每个
巨核细胞可产生2000~7000个血小板。一个健康人每天生成血小板约1200亿个。
血小板平均的分布在血液中,循环血液中的血小板一般处于
静止状态,当血管破裂时会大量聚集。正常人血液中的血小板浓度为100~300×109/L。
血小板浓度过低是相当危险的,一般来说,血小板浓度为80~100×109/L时,伤口的止血速度会
变慢;血小板浓度为50~80×109/L时,伤口的止血速度会更慢,甚至会出现
自发性出血,比如皮下,粘膜出血,月经增多等。
血小板浓度低于20×109/L时,病人就会变得极其危险,外伤、突如其来的
颅内出血、消化道大出血等可以严重威胁到病人的生命。
脾功能亢进导致脾脏对血小板产生滞留作用,使血液中的血小板数量降低。如
戈谢病常常会继发脾功能亢进,患者会因脾功能亢进引起的
血小板减少而有
出血倾向,常表现为疲乏、易出现
瘀青和
鼻出血。ICGG报告中,全球56%戈谢病患者会出现血小板减少症状。部分患儿还可出现贫血,可能主要由脾功能亢进引起
红细胞寿命缩短所致。
戈谢病是一种由于
葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂
酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的
巨噬细胞溶酶体中贮积的一种
常染色体隐性
遗传性疾病。
临床表现为多脏器受累,呈进行性,并可危及生命。患者可通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。