畸胎瘤是卵巢生殖细胞肿瘤中常见的一种，来源于生殖细胞，分为成熟畸胎瘤（即良性畸胎瘤）和未成熟性畸胎瘤（恶性畸胎瘤）。良性畸胎瘤里含有很多种成分，包括皮肤、毛发、牙齿、骨骼、油脂、神经组织等；恶性畸胎瘤分化欠佳，没有或少有成形的组织，结构不清。早期畸胎瘤多无明显临床症状，大多是体检时偶然发现。

病因不清，可能与胚胎期生殖细胞异常分化等因素有关。

由于颅内畸胎瘤通常位于中线部位，所以常无明显脑定位体征。多数患者以颅内压增高为首发症状，表现为头痛、恶心、呕吐，眼科检查可见双侧视乳头水肿。位于松果体区的畸胎瘤可出现双眼上视不能、共济失调、性早熟、颅神经麻痹等。鞍区者可出现尿崩症、嗜睡、视力视野障碍以及水、脂肪代谢障碍等。颅后窝者可出现小脑功能损害及颈部僵硬等。桥小脑角者可出现头痛呕吐、复视、共济失调、耳聋、眼颤、颅神经损伤等。

临床主要表现为腹部包块，多位于左上腹，腹胀，呕吐，呕血和（或）黑便，呼吸困难，贫血。在新生儿或婴儿中，上腹包块及上消化道出血（以间歇性黑便多见）为主要临床表现。

睾丸畸胎瘤的高发年龄可分为儿童和成人2个年龄段，儿童睾丸畸胎瘤高发年龄在1～2岁，成人睾丸畸胎瘤高发年龄在25～35岁。绝大多数患者表现为睾丸无痛性包块，包块质硬、结节状或不规则。

本病转移的发生率高。转移方式沿腹膜扩散，常见的转移部位有盆腔及腹腔腹膜、大网膜、肝表面、横膈、肠及肠系膜等。转移灶大多数为表面种植。淋巴结转移并不少见。

骶尾部畸胎瘤的大小不一，患者多有排尿、排便困难。有时可见臀部肿大，骶尾部可有包块。由于肿瘤多偏向一侧向臀部生长，故臀部常显得不对称。有时肿瘤从会阴部膨隆突起。直肠受压或受牵扯者可有便秘或大便失禁。有巨大肿瘤者可影响其母的分娩。直肠指诊时可触及骶前肿物。恶性畸胎瘤生长迅速，有进展性的便秘和排尿困难。

1.颅内畸胎瘤

颅内畸胎瘤主要发生在鞍上区和松果体区等中线区域，其影像学特征有其显著特点，可以作出初步诊断。

（1）腰穿 绝大多数患者腰穿测压均有不同程度的压力增高，脑脊液蛋白含量一般不高。

（2）颅脑X线平片 多数显示有颅内压增高征象，如发现有牙齿、小骨块、钙化影像，更有助于定性诊断。

（3）CT扫描 CT平扫可见肿物形态不规则，结节状及明显分叶状和密度不均的占位性病变，通常有实性成分（高密度）、囊行（低密度）及钙化和骨化等，多囊者较为常见。全部患者皆可见到脂肪成分，瘤内出血少见。有少数病例可见脑室内油脂状液体随体位变化而游动（为畸胎瘤破溃入脑室所致），畸胎瘤与恶性畸胎瘤在平扫CT很难区别，但后者囊变成分、钙化和脂肪相对较少，实质部分较多。畸胎瘤良性者常已生长多年，肿物发现时通常较大，在松果体区者几乎皆有不同程度的幕上脑室扩大。注药后实性部分明显强化，密度极不均匀，囊壁强化可呈多个环状影。

（4）MRI检查 T1及T2像出现的信号极为混杂，但边界较清楚，呈结节状或分叶状，良性畸胎瘤边界无水肿（T2像显示清楚的高信号），如有周边水肿，提示肿瘤为恶变成分或恶性畸胎瘤，肿瘤在注药后瘤壁和实质部分明显强化。

（5）肿瘤标志物 CEA可轻度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有该成分的混合型GCT患者AFP明显升高。

2.胃畸胎瘤

（1）X线检查①腹部平片 在中上腹或全腹可见密度不均的增高阴影。边界可不清，并将肠管挤向右前下方。包块阴影内可见条状骨样或点状沙粒样钙化影。②钡餐透视 显示胃体受压变形，小肠向下方移位；胃内可见充盈缺损，亦可扩张，出现气液平面和大量积液；或胃内造影剂沿着肿块分布，还可聚集于肿物的小叶间。③钡剂灌肠 可见横结肠，降结肠及乙状结肠受压向下移位，上腹部显示巨大密影。④肾盂静脉造影 显示左肾盂向下移位，膀胱上缘可能出现压迹。

（2）B超检查 呈现各种声相图，于左上腹横扫可见肿物位于脾肾之间，边界可清晰显示，或不清。肿物可呈多房性分叶状，其内部声相可呈实性，多发性囊性，或混合性，还可能有钙化灶显示。

（3）CT检查 如果病变巨大，甚至占据腹腔的4/5，则多个脏器受压移位。病变的内部结构紊乱，密度不均，呈混合性密影，亦可为实性和囊性成分组成。

（4）胃镜检查 甚少应用，仅可观察胃腔内病变的大小及其表面的状况，如出血，糜烂和浅表溃疡等，在直视下进行活检是其优势，但对胃畸胎瘤的诊断帮助不大。

3.睾丸畸胎瘤

B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸畸胎瘤B超表现为包块边界清楚、囊实性、包块内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平与良、恶性相关。儿童睾丸畸胎瘤患者AFP水平处于与相应年龄段的正常范围，但6个月内正常婴儿血AFP水平差异较大，因此，对6个月内的婴儿患者AFP水平的高低无明确的临床提示意义。

4.卵巢畸胎瘤

（1）血清甲胎蛋白（AFP） 患者血清中AFP比卵巢卵黄囊瘤低，可能是因为未成熟畸胎瘤的内胚层组织也可分泌少量AFP，另一可能是生殖细胞恶性肿瘤有不少是混合类型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黄囊瘤成分，可合成微量AFP。

（2）神经细胞特异性烯醇化酶（NSE） 卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神经细胞，有时血清内可测出NSE，对本病的诊断有参考意义。

（3）其他 B超、CT、MRI、腹腔镜、组织病理学检查。

5.骶尾部畸胎

（1）实验室检查 血液AFP（甲胎蛋白）检查阳性率高，有细菌感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高。

（2）其他辅助检查 X线平片可见肿瘤内有骨、牙阴影。侧位像可见骶尾部有肿物影。钡灌肠可见直肠向前方弯曲。静脉肾盂造影有助于明确肿瘤的范围和部位有无转移，需做胸部、骨骼的X线摄影检查。

恶性畸胎瘤的甲胎蛋白阳性率很高，可达80%，其恶性部分主要为卵黄囊癌。良性畸胎瘤中约50%甲胎蛋白阳性。AFP检测对诊断很有帮助。

本病应与颅咽管瘤、垂体腺瘤、皮样囊肿和上皮样囊肿、下丘脑和视交叉胶质瘤、卵黄囊瘤、绒癌、脊髓膜膨出等鉴别。

1.颅内畸胎瘤

良性畸胎瘤需手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分。如能全切可望治愈。由于肿瘤常位于中线部位，手术多难以全切，不能全切者可酌情行脑脊液分流术以缓解梗阻性脑积水。放疗与化疗对良性畸胎瘤无效。未成熟和恶性畸胎瘤则先化疗后放疗，复查如肿瘤未消失再行手术切除，术后继续化疗2疗程。

2.胃畸胎瘤

胃畸胎瘤多为良性，及早手术切除，预后良好。术后应长期随访，定期复查AFP，如无下降或下降后又升高，提示复发或转移，需进一步治疗。

3.睾丸畸胎瘤

外科手术是治疗睾丸畸胎瘤的首选治疗方法。对儿童睾丸畸胎瘤患者可根据AFP水平正常、B超提示有正常的睾丸实质存在、术中冰冻病理检查结果排除恶性肿瘤者，可以考虑行保留睾丸手术。

睾丸皮样囊肿和儿童睾丸畸胎瘤患者手术后无需其他治疗。对青春期后睾丸畸胎瘤伴有腹膜后淋巴结转移的患者行根治性睾丸切除术+腹膜后淋巴结清扫术。绝大多数畸胎瘤转移灶与原发灶病理类型一致，但也有在畸胎瘤的转移灶中发现胚胎癌成分。远处转移畸胎瘤中的恶变成分对生殖细胞肿瘤的化疗方案疗效不佳。

4.卵巢畸胎瘤

（1）治疗原则 卵巢未成熟畸胎瘤的治疗原则：手术原则，采取保留生育功能的手术方式；手术后，及早采取有效的联合化疗，对于复发性肿瘤，应依据未成熟畸胎瘤恶性程度逆转的规律，结合不同的具体情况制定不同的具体方案。

（2）手术治疗①手术范围 肿瘤绝大多数为单侧性，患者常很年轻，多主张作单侧附件切除，保留生育功能。如患者无生育要求，且肿瘤为Ⅱ期或Ⅲ期，可作双侧附件及子宫切除。大网膜是常见的转移部位，不论肿瘤期别的早晚，均作大网膜切除。腹膜后淋巴结是否常规切除，意见尚不统一。有腹腔广泛种植转移者，尽可能作肿瘤细胞减灭术，达到肿瘤基本切净。②复发性肿瘤的手术治疗 未成熟畸胎瘤的复发瘤仍以手术切除为主，再辅以有效的联合化疗。③二次探查手术 目前不推荐。

（3）化疗 化疗是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治疗方法，在初次手术后，及早采用联合化疗，防止复发，可提高存活率。

5.骶尾部畸胎瘤

外科手术为首选疗法。必须把尾骨一并切除。尾骨上常常有肿瘤细胞，若切除不彻底即使畸胎瘤是良性也会复发。新生儿出生后应尽早尽快进行手术，以免发生恶性变。手术中要特别注意骶前动脉的处理以防出血引起危险。手术时要注意有无淋巴结的转移。骶尾部恶性畸胎瘤除手术切除外，必须给予放射治疗和化学疗法。