强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。

强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多有关，在骨骼肌出现肌营养不良样改变，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。

强直性肌营养不良1型多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

强直性肌营养不良2型女性多见，症状相对轻。首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。

发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病，甲状腺功能低下出现多睡的表现，男性出现脱发、阳痿，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期，心脏损害出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。

用于诊断的辅助检查主要包括肌酸激酶、肌电图、基因检查。由于存在多系统的损害，需要进行相关器官的检查以了解病情发展，特别是定期进行心电图检查。

1.酶学检查

血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。

2.肌电图

肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。

3.基因检测

基因检测DMPK和CNBP基因，可以发现异常的重复序列。

根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图，以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。

肌强直可用钠离子通道抑制剂，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英治疗。但是这些药物对心脏传导有不良影响，应用时需要倍加小心。

其他系统损害还需根据情况选择合适的治疗方法。严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗，白内障可手术治疗。

肌无力、视力减退等可影响日常活动，需要适当陪护或帮助。由于常可发生严重心律失常等疾病，需要定期检查心电图，及时治疗。

强直性肌营养不良患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。

强直性肌营养不良有较大的遗传风险，在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。