系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

1.垂体性

占绝大多数。包括GH细胞增生或腺瘤、GH/PRL细胞混合腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。

2.垂体外

异源性GH/及或GHRH分泌肿瘤（肺、胰腺癌、下丘脑错构瘤、类癌、胰岛细胞瘤）。

起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

1.GH测定

基础值升高。

2.胰岛素样生长因子1明显升高（正常值75～200ug/L）。

3.血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验

口服葡萄糖75g，服糖前及服糖后GH。正常服糖后GH1小时降至1ug/L以下，本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4.钙、磷测定

少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

5.X线检查

头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状；骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性，尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状，有时剧烈，可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损，可呈向心性缩小或颞侧偏盲，良性颅内压增高症（假性脑肿瘤），可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。少数病人伴有垂体功能低下，可呈轻度性腺和甲状腺功能减退，及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常，但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。

易并发肾上腺皮质功能减退；性腺萎缩和性功能减退症；垂体前叶机能低下等症。

1.放射治疗

内照射和外照射（可用深度X光、钴60和重粒子等），多数较敏感，也可用x-刀，γ-刀立体放射治疗。

2.手术治疗

经蝶手术较好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者，需联合其他方法治疗。

3.药物治疗

（1）抑制GH分泌药物溴隐亭。氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。

（2）性激素可减轻症状。如甲孕酮（安宫黄体酮）；己烯雌酚。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165厘米宜开始性激素治疗。以促使骨骺融合。

（3）生长抑素素奥曲肽，6个月后见效。

（4）激素替代疗法衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。