嵌合体是遗传学上用以指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，亦指染色体异常类型之一。有时也有同一器官出现不同性状的生物体的意思，临床还出现偶尔血型变换的症状。迄今为止，有记录的人类嵌合体很少，不过这种现象可能比我们以为的更常发生。大部分人类嵌合体，可能既没有明显的特征可以被轻易观察出来，也感觉不到什么特别的症状。一些嵌合体，就像任何普通人一样过着平常的人生，除非经DNA检查确定身体不同组织的拥有不同的DNA。

1、遗传学上用以指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体。免疫学上的涵义则指一个机体身上有两种或两种以上染色体组成不同的细胞系同时存在，彼此能够耐受，不产生排斥反应，相互间处在嵌合状态。

2、染色体异常类型之一。来自不同合子的细胞系所组成的个体。又称异源性嵌合体。起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体（mosaic），又称镶嵌体。在动物中常见的嵌合体有牛弗里马丁（freemartin）——生殖器不全牝犊。即一雄一雌双胎而产生的小母牛，其核型可出现性染色体嵌合，如60，XX/XY。

3、同一器官出现不同性状的生物体，这是由于体细胞突变形成遗传型不同的细胞所组成的。植物组织移植也会产生嵌合体。

4、动物定向基因转移技术中，通过向囊胚腔注射被外源基因转化了的胚胎干细胞，使得发育成为的个体中含有不同基因型的细胞，产生的个体也叫嵌合体，即该生物体中嵌合了两种不同遗传结构的细胞（一种是基因型被改变了的细胞，另一种是原来的基因型的细胞）。动物转基因技术中利用嵌合体（可视为杂合体）之间的交配，产生纯合体，该纯合体即为转基因动物，其两条染色体上的某个基因位点都是经过人工改造的。

1646年，意大利园艺学家费拉里乌斯首先报道了自然发生的柑橘类嵌合体；

1860年，德国养蜂学家奥伊格斯特发现蜜蜂中存在嵌合体；

1875年，C.R.达尔文把不同种的接穗和砧木产生的中间状态的植物称为营养杂种；

1910年，德国遗传学家E.鲍尔证明：所谓营养杂种其实是嫁接嵌合体；

1907年，德国植物学家和遗传学家H.温克勒把嵌合体比喻为希腊神话中的狮首羊身蛇尾的神兽，这就是chimera一词的由来；

1929年，美国遗传学家A.H.斯特蒂文特利用果蝇的嵌合体研究胚胎发育；

1977年，P.S.卡尔森等报道利用组织培养的方法培养出烟草种间嵌合体，为植物遗传工程提供了新的可能性；

2007年，美国发现“半同卵性双胞胎”，这是个同时拥有卵巢和睾丸组织的小孩，即是雌雄同体的“阴阳人”。

嵌合体在果树园艺中有很高的经济价值。例如日本土桥红蜜柑是扇形嵌合体，在红色果皮上镶嵌有艳丽的黄色条纹。许多名贵的花卉也是嵌合体。嵌合体一般不能通过有性生殖保种，但可以采用组织培养方法保种和繁殖。果蝇的雌雄嵌合体及异表型小鼠是行为遗传学和发生遗传学研究的材料。

嵌合体的词意是古希腊神话中的吐火兽（chim-aere， chimera），具有羊身蛇尾的怪物。在生物学中的嵌合体是指同一个体中不同基因型的组织相互接触而存在的现象，动物中通常把同样的情况称为镶嵌（mosaic）。

嵌合成分来自原属同一受精卵的嵌合体，大部分由染色体畸变和基因突变（自发或诱发）产生。可分为两种：

起源比较复杂，主要有：

①染色体结构变化，如因染色体倒位，由位置效应而产生的玉米谷粒花斑嵌合体和因部分缺失产生的烟草花色斑、桑蚕（家蚕）斑油蚕、斑黑缟蚕等嵌合体；

②同源染色体在体细胞有丝分裂时发生交换，导致体细胞重组（见连锁和交换），使某些组织出现隐性性状，另一些组织保持显性性状如果蝇体刚毛 （黄体（y）孪生斑块嵌合体）；

③染色体数目变化，嵌合体成分是不同染色体数目或倍性的细胞、组织或器官；或者是远缘杂种后代由于有丝分裂不稳定性而产生的混倍性组织，例如八倍体油菜抽生的四倍体分枝等；

④X染色体失活，在XY染色体性别决定动物中由于雌性动物的部分细胞中成对的 X染色体中的一条失活而出现的花斑嵌合体（见剂量补偿效应），这种嵌合体只限于雌性动物，例如三色猫等；

⑤雌雄嵌合体，在XY染色体性别决定生物中，由于XX合子在卵分裂过程中X染色体丢失所产生的嵌合体。例如雌性果蝇的一个X染色体上有白眼基因w，另一个X染色体上有它的野生型等位基因W，W/w杂合体的复眼在一般情况下呈正常的暗红色，如果由于卵裂产生的两个子细胞核中的一个丢失了带有W基因的X染色体，这样两个子细胞核发育成的果蝇身体半边的基因型是W/w， 具有雌性果蝇的特征，腹部末端尖削，黑纹狭窄，前肢无性梳，复眼暗红色，而另一半边的基因型有O/w，体型具有雄性果蝇的特征，腹部末端圆钝，黑纹较宽，前肢具有一排称为性梳的粗短刚毛，复眼呈白色。

基因嵌合体

①胞质基因嵌合体，如常春藤、紫茉莉中由叶绿体基因突变或不规则分离产生的色素花斑嵌合体。

②核基因嵌合体，如小鼠皮毛色斑、飞燕草玫瑰红花斑上的紫色条纹嵌合体等。

这些都是核基因突变后在正常遗传背景上出现的变异组织的嵌合体。

嵌合成分来自不同的受精卵所产生的嵌合体。和同源嵌合体一样，嵌合成分可以包含不同的染色体或不同的基因。少数异源嵌合体是天然的，例如蜜蜂的雌雄嵌合体由一个二倍体受精卵（一般发育成为雌体）和一个未受精的单倍体极核（一般发育成为雄体）并合后发育而成，桑蚕中的雌雄嵌合体则是由一个受精卵和一个受精的极体并合后发育而成。多数异源嵌合体为人工构建，构建方法有嫁接、胚胎并合、移植等。

整体嫁接

高等植物中取得异源嵌合体的常用方法。一般将接穗和砧木的愈合部位横截为二，在断面上形成的愈伤组织常能分化并长出新芽。凡是具有嫁接双方特征的新枝都是嵌合体。如果外层组织原层来自嫁接一方，其余原层属于嫁接另一方则发育为周缘嵌合体；如果全部组织原层有一个区段为一方，其余的为另一方便发育为扇形嵌合体；如果某一层的一部分为一方，其余为另一方，或是双方组织在构成组织原层时相互镶嵌，便发育为周缘区段嵌合体，如果双方组织在空间位置上呈不规则分布便成为花斑嵌合体。

组织并合

1972年，P.S.卡尔森等将栽培烟草（Nico－tiana　tabacum）和杂种双倍体烟草（N.glauca ×N.Langsdorfii）的髓组织紧贴培养，挑选有双方特征的嵌合体组织块继代培养，可使之分化成为嵌合体小植株。将不同基因型的愈伤组织块紧贴培养，或以酶处理使双方愈伤组织细胞解离后相互混合，再行培养后也能得到类似结果。

胚胎并合

1967年，美国学者B.明茨从纯系黑鼠和纯系白鼠的输卵管中分别取出8个细胞期到桑椹期的胚胎，在试管内用蛋白酶去除透明带，使两个幼胚紧密接触并融为一体，在体外继续培养到胚泡阶段，然后移植到经孕激素处理的母鼠子宫内，所获得的皮毛黑白混生的嵌合体小鼠称为异表型嵌合体。

移植

用射线照射使受体哺乳动物失去免疫特异性，然后将具有正常活力的另一基因型的供体骨髓细胞植入受体的骨髓中，受体内两种基因型的浆细胞有时能够长期存活而构成浆细胞嵌合体。

最普通形成嵌合体的就是嫁接，砧木与接穗愈合后，将愈合部位切断，可见切口处先生长出愈伤组织，由此抽出新芽。此种芽中有来自砧木和接穗的细胞以各种状态混同存在。类似的情况在自然界也能通过体细胞突变产生。不同组织混生的类型大体分为三种：

①一方组织向内伸入他方组织的轴心部位，称为区分嵌合体；

②包围茎轴的某些层的细胞基因型属于另一方的，称为周缘嵌合体；

③两方组织相互交错在一起称为周缘区分嵌合体。嵌合体最早的典型例子是嫁接产生的亚当金雀花（C-ytisus adami）；这是一个以紫色金雀花外部组织包裹金链花内部组织的周缘嵌合体，以后H．Winkl-er（1914）用番茄和狗酸浆嫁接，获得大量的嵌合体。

除了在基因型质上不同的嵌合体之外，还有在量上互不相同的，例如染色体数目不同的嵌合体。分别称为染色体嵌合体（chromosomal chimera）、细胞嵌合体（cell chimera）或称混合倍数性。Sati-na等（1940）用秋水仙素处理生长点曾获得倍数性不同的染色体嵌合体，并调查了生长点上哪一些细胞分化为植物体的哪一些部分。

由两种或多种遗传上不同的细胞类型混合而成的植物体或植物部分。嵌合体可为「嫁接杂种」，即在植物嫁接时出现于接穗与砧木交接处的芽，包含两种植物的组织。虽然这种嵌合体在过去偶然出现过，但是德国植物学家温克勒（Hans Winkler）于1907年才首次认真地研究这种嵌合体。在他最早进行的一些实验中，他将龙葵（Solanum nigrum）嫁接到番茄（Solanum lycopersicum）上，在连接处发出的枝条或具龙葵的特征或具番茄的特征，只有一个从两种植物组织交界处发出的枝条，在一侧具龙葵的特征，另一侧具有番茄的特征。温克勒称之为嵌合体，因为它在一定程度上应属某一个种，在一定程度上又属另一个种。在以后进一步的实验中，他给某些嫁接杂种起了专门名字。另一位植物学家鲍尔（Erwin Baur）后来提出证据说明︰温克勒起了名的两种植物分别由番茄核心和有1～2层细胞厚的龙葵外皮组成，而另外两种则由龙葵核心和1～2层细胞厚的番茄外皮组成。这样，在嵌合体中各个组成成分保持它们的特性，但在生长点处以一定的形式排列。

嵌合体亦可因生长区细胞的突变而形成。新的组织类型可以与旧类型明显不同（例如旧类型为绿色而新类型为无色），但更常见的情况是︰这种差异仅能用特殊的研究手段发现，例如染色体数目的改变。

另：广义的嵌合体（chimera）也包括在基因克隆时，由于PCR过程中的某些因素，造成的同一克隆片段来源于不同物种的现象，常见于微生物多样性分析基因克隆时。