脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

病因尚未完全清楚，一般认为是一种多基因遗传病，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全引起。

支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，脊柱裂多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方，后侧脊柱裂可分为以下几类：

1.隐性脊柱裂

此类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺损部位皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。

2.脊柱裂伴脑脊膜膨出

在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓和其他神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。

3.脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出

多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。肿物外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只有半透明的脑脊膜。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。

4.其他畸形

脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：①脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。②无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可侵入硬脑膜或脊髓。

与脊柱裂并存的畸形常见的有脑积水、畸形足、脑膜/脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。

神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大，神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

X线照片、CT与MRI扫描可显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。

根据典型的症状、体征及辅助检查可以做出诊断。

1.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。

2.手术治疗

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。

（2）如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。

（3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。

（4）囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。

总的手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。

虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸能减少神经管畸形的发生。