呈常染色体劣性遗传。
正常状态下，从
酪氨酸、
苯丙氨酸等
芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟
苯乙酸1， 2-二
氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于
自动氧化而产生黑色色素。
尿黑酸尿症
常染色体隐性遗传病，由于先天性
尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为
乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成
对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和
延胡索酸,二者分别参加
糖代谢和
脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症，由于代谢的
补偿作用，不会造成对
神经系统的伤害。但尿黑酸聚合物、
尿酸盐结晶或
CPPD结晶分别在基质内沉着而损伤
软骨细胞，直接地或通过增加基质硬度间接地导致
继发性关节炎。尿黑酸尿症、
苯丙酮尿症(PKU)都是最常见的
氨基酸代谢遗传性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿症疾病的根源是减少或者缺乏
苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将
必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是
儿茶酚胺，
黑色素和
甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成
苯丙酮酸和
乙酸盐并经
肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有神经
发育迟缓，形成痴呆，原因是由于
蛋白质代谢的改变造成
大脑神经元异常髓鞘化。