先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。

一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。

色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。色弱包括红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等。

1.全色盲

属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。仅有明暗之分，而无颜色差别，而且所见红色发暗、蓝色光亮。此外，还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，较少见。

2.红色盲

又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。

3.绿色盲

又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，较常见。平常说的色盲一般就是指红绿色盲。

4.蓝黄色盲

又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。

5.色弱

有红色弱（第一色弱）、绿色弱（第二色弱）和蓝黄色弱（第三色弱）、红绿色弱、全色弱，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。全色弱较为少见，辨色力接近色盲，但又没全色盲的不良症状。

色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下

1.假同色图

通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，错或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。

2.色线束试验

是把颜色不同、深浅不同的毛线束混在一起，令被检者挑出与标准线束相同颜色的线束。此法颇费时间，且仅能大概定性不能定量，不适合于大面积的筛选检查。

3.颜色混合测定器

它可以定量地记录红绿光匹配所需的量，以判定红绿色觉异常，此法既能定性又能定量。

色盲矫正镜的原理，为根据补色拮抗，在镜片上进行特殊镀膜，产生截止波长的作用，对长波长者可透射，对短波长者发生反射。戴色盲眼镜，可使原来色盲图本辨认不清的变为能正确辨认。达到矫正色觉障碍的效果。色盲矫正镜分隐形眼镜式和普通宽架式。