维生素E缺乏所引起的疾病按物种变化很大。缺乏可引起生殖障碍；肌肉，肝脏，骨髓和脑功能异常；红细胞溶血；胚胎发生缺陷；以及渗出性素质，这是一种毛细血管渗透性障碍，可以产生骨骼肌萎缩，在某些物种，伴有心肌病损。对无脂肪吸收不良维生素E缺乏的遗传型病人，大剂量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神经病的后遗症。

维生素E（生育酚）是具有1个色满环，1个类异戊二烯侧链，α-生育酚生物活力的一类化合物的通称。维生素E族包括α-、β-、γ-和δ-生育酚，这在一定程度上随色满环的甲基化而变化。右旋-α-生育酚是唯一自然存在的立体异构体，生物学测定效力最大（1.49IU/mg）；全合成的消旋-α生育酚完全是外消旋的，其生物活力比右旋-α-生育酚为小（1.1IU/mg）。国际标准是消旋-α-生育酚乙酸酯（1.0IU/mg）概言之，生育酚起到类似抗氧化剂的作用，阻止细胞膜上多不饱和脂肪酸的脂质过氧化反应。α-生育酚的抗氧化活力与含硒的谷胱甘肽过氧化物酶相仿（参见第4节硒）。人血浆生育酚水平随着总血浆脂质水平而变化，这就影响了血浆和脂肪组织的划分，脂肪组织是生育酚的主要贮存库。正常血浆α-生育酚水平为5~10μg/ml（11.6~23.2μmol/L）。

（1）因红细胞溶血引起轻度溶血性贫血。

（2）脊髓小脑病（参见179节小脑和脊髓小脑病），该病主要见于儿童，是由于无β脂蛋白血症，慢性胆汁淤积性肝胆管疾病，腹腔疾病或一种维生素E代谢的遗传异常而有脂肪吸收不良。 　　

早产视网膜病也称晶状体后纤维组织形成（参见第260节早产视网膜病）可用维生素E治疗得到改善。同样，新生儿心室内和室管膜下出血的某些病例也可得到改善。 病因学　　婴儿出生时处在相对维生素E缺乏的状态，血浆α-生育酚水平低于5μg/ml（11.6μmol/L）。婴儿愈小及愈早产，缺乏程度愈大。早产婴儿维生素缺乏持续于出生后的头几周，这归因于维生素E胎盘转运有限，出生时组织浓度低，婴儿相对的饮食缺乏，小肠吸收不良以及生长迅速。消化系统成熟了，维生素E吸收便有所改善，血维生素水平也提高了。 　　

儿童和成人吸收不良一般会引起维生素E缺乏。维生素E转运的遗传异常也能起到作用。

早产婴儿溶血性贫血可以是维生素E缺乏的一种表现。这样的婴儿血红蛋白水平在7~9g/dl范围内，血浆维生素E水平低，网状细胞增多以及血胆红素过多。　　

无β脂蛋白血症（Bassen-Kornzweig综合征），由于脱辅基脂蛋白B基因缺失，引起严重的脂肪吸收不良和脂肪痢，并在出生后头20天伴有进行性神经病和视网膜病。　

患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童表现为维生素E缺乏综合征。它的体征是脊髓、小脑共济失调伴深部腱反射消失，躯干和四肢共济失调，振动和位置感觉消失，眼肌麻痹、肌肉衰弱、上睑下垂和构音障碍。有吸收障碍的成人，由于维生素E缺乏所引起的脊髓小脑共济失调极为罕见。毫无疑问，成人的脂肪组织内有大量的维生素E贮备。维生素E缺乏的临床特征列于表3-3。 　　

罕见的无脂肪吸收不良的维生素E遗传型病人。肝脏似乎缺少正常时将右旋-α-生育酚从肝细胞转运到极低密度脂蛋白的一种蛋白质，因此不能维持正常血浆α-生育酚水平。

实验室检查和诊断：　　

早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着。也可观察到过氧化物溶血增加。血浆生育酚水平＜4μg/ml（＜9.28μmol/L）。成人在血浆生育酚水平＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时，即可认为是维生素E缺乏。如果存在血脂过多，α-生育酚水平升高，当生育酚水平是＜0.7mg/g（＜1.6μmol/g）血浆脂肪,即相当于＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）的血脂正常者，可诊断为缺乏。　　

维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高。脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失，脊柱索的后角可能变性。

α-生育酚的预防剂量足月产婴儿为0.5mg/kg，早产儿为5~10mg/kg。　　

对吸收不良引起的明显缺乏应每天给以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯（1mg＝1.4IU）。　

更大的剂量（直到每日100mg/kg，口服均分量）对治疗无β脂蛋白血症早期神经病或克服吸收和转运缺陷是需要的。这些治疗能缓解年轻病人的症状并控制年长病人的神经病变。

多种饲料中都含有维生素E，但极易被氧化破坏。饲料加工、长期贮存、饲料霉变或者其中含有过多的不饱和脂肪酸，都可使维生素E被氧化而失效。维生素E缺乏常与饲料中缺硒有关。

幼雏鸡脑软化症。共济失调，头向下或向后挛缩，两腿痉挛性抽搐，衰弱死亡；渗出性素质症。皮下组织水肿，因腹部皮下蓄积大量液体，病雏站立时两腿被迫*开，并且腹部皮肤呈蓝绿色。常因心包膨胀而致病雏骤死，胸腔内有黑绿色液体。白肌病。3-4周龄的小鸡，当维生素E不足并伴有含硫氨基酸缺乏时，可造成小鸡肌肉营养障碍，受损害的肌纤维呈现极易辨认的淡色条纹，故本病又有“白肌病”之称。

（1）在饲料加工中加入抗氧化剂，减少维生素E损失。

（2）在日粮中按比例添加0.5%的植物油；或每公斤饲料中添加10-30毫克的维生素E。

（3）对雏鸡脑软化可用维生素E醋酸酯胶丸5毫克，每日口服1次，用药后1-2天即能恢复正常；对渗出性素质，除用维生素E外，还应补充硒制剂0.05-0.1毫克/公斤饲料。对发生白肌病的鸡群，补充亚硒酸钠维生素E外，饲料中还要添加蛋氨酸0.45%，胱氨酸0.33%。