脂蛋白血症是指血浆中一种或多种脂蛋白异常的现象。与遗传有关或继发于其他疾病。脂代谢病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的主要原因之一。临床上常表现冠心病和黄瘤，有的类型易发生复发性胰腺炎。

脂蛋白血症症状

多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。

（1）年龄与性别

纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传的载脂蛋白E突变外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于儿童和青少年。家族性高TG血症一般于成年期发病。

（2）早发和迅速进展的心血管病

早发性冠心病在家族性高TC血症较常见，平均发病年龄45～55岁（年龄可小至1.5岁），伴或不伴其他部位动脉硬化。家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有l/3于60岁前发生冠心病，常合并有高血压。Ⅲ型高脂蛋白血症除早发性冠心病外，常伴下肢动脉病变。

（3）胰腺炎

家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛细血管，导致复发性胰腺炎。

（4）黄色瘤

可有多种表现形式，其临床意义不完全相同：①扁平黄色瘤（眼睑黄色瘤）主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症，但亦可见于正常人。表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆型，边界清楚，质地柔软。发展较慢，少数可累及面、颈、躯干和肢体。扁平黄色瘤。②掌皱纹黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色、线条样或扁平状。③结节性黄色瘤亦主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。好发于肘、膝、指节伸侧及踝、髋、臀等部位，早期为圆形结节，呈黄色、橘黄或棕红色，边界清楚，质地柔软。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块，纤维化后质地变硬，不易消退。④结节疹性黄色瘤为高TG血症的重要诊断线索。多见于四肢伸侧（肘、臀部），呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕。⑤疹性黄色瘤主要见于家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症所致的严重高TG血症。表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他受压部位，有时口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黄色瘤常见于家族性高TC血症患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为质地较硬的圆或卵圆形皮下结节。以上的各种黄色瘤经有效调脂治疗后，可部分消退。

（5）其他表现

早发性角膜弓多见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂酰胆碱-胆固醇转酰基酶缺陷症可出现角膜混浊。严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生视网膜脂质症；TG沉积于网状内皮细胞可引起肝脾肿大；高乳糜微粒血症可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高TC血症可出现游走性多关节炎（具有一定的自限性）。家族性混合型血脂异常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲减。

继发性血脂异常症有原发病的临床表现。

脂蛋白血症主要用药

脂蛋白血症分为I、II、Ⅲ、IV和V型，五型中的任何一型脂蛋白代谢异常都会导致某种特定脂蛋白升高。通过判断哪一种脂蛋白的升高，就可以诊断是哪一种类型的高脂蛋白血症。最为常见的是I和IV型。

Ⅱ型高脂蛋白血症最常见，也是与动脉粥样硬化最密切相关的一型。Ⅱ型的主要问题在于低密度脂蛋白（LDL）的增高。LDL以正常速度产生，但由干细胞表面LDL受体数减少，引起LDL的血浆清除率下降，导致其在血液中堆积。因为LDL是胆固醇的主要载体，所以Ⅱ型病人的血浆胆固醇水平升高。Ⅱ型又分成为Ⅱa和Ⅱb型，它们的区别在于：Ⅱb型LDL和极低密度脂蛋白（VLDL）水平都升高，而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱa型只有LDL水平升高，因此只引起胆固醇水平的升高，甘油三酯水平正常。Ⅱb型LDL和VLDL同时升高，由于VLDL含55%～65%甘油三酯，因此Ⅱb型患者甘油三酯随胆固醇水平一起升高。 IV型的发生率低于Ⅱ型，但仍很常见。IV型的最主要特征是VLDL升高，由于VLDL是肝内合成的甘油三酯和胆固醇的主要载体，因此引起甘油三酯的升高，有时也可引起胆固醇水平的升高。

I型极罕见，在医学文献报道中只有100例左右，I型患者由于脂蛋白脂酶（一种负责把乳磨微粒从血中清除出去的酶）缺陷或缺乏，而导致乳糜微粒水平的升高。乳糜微粒升高伴随着甘油三酯水平升高和胆固醇水平的轻度升高。

Ⅲ型也不常见，它是一种因VLDL向LDL的不完全转化而产生的一种异常脂蛋白疾病。这种异常升高的脂蛋白称为异常的LDL，它的成分与一般的LDL不同。异常的LDL比正常型LDL含高得多的甘油三酯。

V型患者，乳糜微粒和VLDL都升高，由于这种脂蛋白运载体内绝大多数的甘油三酯，所以在V型高脂蛋白血症中，血浆甘油三酯水平显著升高，胆固醇只有轻微升高。