无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。

神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成胎儿畸形。

无脑儿畸形常并有羊水过多，患者腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。

1.体格检查

（1）孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，孕妇腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。

（2）临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。

2.辅助检查

（1）超声检查羊水深度>8cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

（2）X线摄片见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。

（3）甲胎球蛋白（AFP）测定羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍或高于正常阈值上限，血中AFP值亦高。尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。

（4）羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。

1.怀孕早期感冒、发热

妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。发热对胎儿是有影响的，特别是在妊娠13～26天有高热史，易发生脊柱裂或无脑畸形。因此，在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查，以便明确诊断。

2.怀孕早期接触放射线

妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同，受孕后第18～20天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第20～50天，如受到较大剂量照射可造成严重畸形；孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。

3.怀孕早期服用某些药品

妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药（氨甲喋呤、巯基嘌呤）、激素类药（强的松）、抗惊厥药（苯妥英钠）等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。

4.怀孕早期接触有害毒物

妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过母体的不良影响，损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响，主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。

5.补充叶酸注意事项

（1）要在孕前3个月开始补充叶酸，提前3个月补充叶酸，在怀孕时，体内的叶酸含量就会达到一个理想水平，要一直服用，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要。

（2）有学者提出男性也要补叶酸，这是因为叶酸可以帮助DNA的合成，如果男性体内缺乏叶酸盐，就会增加宝宝出现染色体缺陷的几率。

（3）注意补充叶酸的剂量，预防神经管畸形的最佳补充剂量是每天400微克。

（4）可以通过饮食来补充叶酸，叶酸广泛分布于动植物食物中，富含叶酸的食物有绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝和肾、鸡蛋、豆类坚果类以及谷物类中。但是，在食物中摄取叶酸，需要注意的是：由于叶酸是水溶性维生素，对热、光线都不稳定，容易失去活性，这就需要你在日常生活中要改变一些烹制习惯，尽量不要把菜放的时间过长，尽可能的减少叶酸的流失。

（5）不能滥补叶酸①要在医生的指导下服用叶酸制剂。②不可以长期服用，长期服用会干扰体内锌的代谢，锌摄入不足，也会影响宝宝的发育。③如果在孕前长期服用避孕药，最好在孕前6个月停止用药，这是因为避孕药有可能会干扰叶酸等维生素的代谢。