先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。有遗传倾向。

先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为无神经节细胞症(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。

诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。

先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。

1.新生儿期

(1)先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因。肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。

(2)先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)。X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。

(3)功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等。

(4)坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、乏氧、休克等原因有关。除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。

(5)胎粪性腹膜炎：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关。出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。

(6)单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻。这类病儿均为足月新生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状。该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。

(7)胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见。该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000。该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。

(8)新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔、胃穿、胆道穿孔及阑尾炎等。

2.乳幼儿和儿童期

(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄。经肛门检查可以确诊。

(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况。直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。

(3)先天性巨结肠同源病。

(4)先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。

(5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻。除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃、食管扩张。直肠肛门测压可见有正常反射。病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。

(6)其他原因便秘：如①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食;年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓拴系症等。③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。病儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊。甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。④维生素缺乏：维生素B1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)、二苯乙内酰脲(苯妥英)、盐酸丙米嗪(抗抑郁药)、抗酸剂及含Codein的药物。

诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。Breakline

先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。