新生儿巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周--第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠段扩张，形成巨结肠。

病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。

（1）胎便排出延迟：90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。

（2）腹胀：80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。

（3）呕吐：60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。

（4）肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。

（5）合并症：新生儿巨结肠合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。

1、病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便

2、X线所见　腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查

3、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞

4、肛门直肠测压法　测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果

5、直肠粘膜组织化学检查法　此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于新生儿。

（1）早期表现为低位性急性肠梗阻症状，病儿初生后，有胎便排出延迟史，腹胀、呕吐，须经肛诊或灌肠方可排出粪便，且症状缓解。以后再次出现腹胀便秘，应考虑本病。

（2）X线检查：摄直立位腹部平片和钡剂灌肠检查，可见肠腔普遍胀气，有液平面及扩张的肠袢。钡灌肠可见痉挛段结肠壁的结袋形消失，变平直而无蠕动。直肠、乙状结肠远端较细狭，乙状结肠近端及降结肠有明显的扩张。24小时后复查仍见有钡剂停留。

（3）先天性巨结肠应与先天性肛门直肠闭锁和狭窄、新生儿器质性肠梗阻等疾病相鉴别。