孤独症，也是一种广泛性发育障碍，常见的疾病类型包括冷漠型、主动但怪异型和被动型。遗传和环境因素互动是主要病因，研究表明，遗传度可高达80%-90%，此外，包括脑结构和功能异常，生物学机制以及母孕期不利因素等也会影响孤独症的发病。大部分患者在儿童时期开始出现社会交往障碍、交流障碍、以及明显的兴趣、刻板与重复行为方式。孤独症是一种日益普遍的神经发展障碍性疾病，孤独症的患病率以男性儿童为主，并且正在逐年增加。

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”（early infantile autism）。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病，以男孩多见。根据美国8岁儿童的数据，从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。

第二次全国残疾人抽样调查结果显示，中国0~6岁精神残疾（含多重）儿童占0～6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。

多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。

患者有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。

他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

自1980年来，各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。

目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。

氧化应激假说

过氧化物增加，抗氧化能力减弱。

免疫异常假说

母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。

脑—肠轴假说

肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。

兴奋抑制假说

谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。

神经肽类假说

某些神经肽异常，例如催产素、精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。

内源性大麻素假说

内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1（CB1）基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。

离子通道异常假说

钙离子、钾离子等通道异常。

营养素缺乏假说

因外源性或内源性原因导致营养素缺乏，例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3、DHA等。

目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。

目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：

母孕期高龄；

母亲怀孕时父亲年龄较大；

母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。

孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍、沟通障碍，以及局限性、刻板性、重复性行为。

孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。

孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。

典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。

患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。

非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。

语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。

孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。

除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。

部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。

许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状，即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。

多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。

大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似孤独症的表现：对父母呼声不敏感、缺乏恰当的肢体动作、语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊。

至今为止，还没有相关的实验室检查指标和影像学检查指标可以用于孤独症的诊断。孤独症的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，详细的病史采集，和全面的神经精神检查评估。

通常情况下，医生会先了解患儿的生长发育情况，详细采集患儿及其亲属的病史。然后通过心理评估（多种孤独症相关量表），判断是否需要将儿童转介到专业机构进一步确诊。在完成早期筛查后，医生会根据患儿临床表现，有针对性地选择实验室检查，以进一步辅助诊断。

小儿精神科、精神心理科。

医生会主要检查患儿躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。

常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC），克氏孤独症行为量表（CABS）。

常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表（CARS），孤独症诊断观察量表（ADOS），孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。

常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验（DDST），盖泽尔发育诊断量表（GDDS），韦氏儿童智力量表（WISC）等。

根据患儿临床表现，可针对性进行实验室检查，如脑电图、影像学检查（包括头颅CT、磁共振成像等）、遗传学相关检查（如染色体核型分析等）、代谢病筛查等。

孤独症的诊断与鉴别诊断比较复杂，依赖于医生的专业判断，因此一旦怀疑有相关表现，应尽快送医以明确诊断。

Asperger综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限，刻板和重复为主要临床表现，患儿言语和智能发育正常或基本正常。和孤独症患儿相比，Asperger综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题，并过度书面化，患儿对某些学科或知识可能有强烈兴趣，其动作笨拙、运动技能发育落后。DSM-5已将Asperger综合征纳入到孤独谱系障碍分类中。

其发病年龄超过3岁，或不同时具备孤独症临床表现中的3个核心症状，或只具备其中2个核心症状时，诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。

Rett综合征是由MECP2基因突变所致，几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6~24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退，和手运动功能丧失等神经系统症状。

以下几点对鉴别诊断具有重要作用：患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应；手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失，常伴有过度换气、躯干共济运动失调等。

又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。

该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，患儿无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

患儿具有孤独症谱系障碍当中的社交交流障碍，但无兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。

精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力。患儿没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。

还有儿童青少年精神分裂症、注意缺陷多动障碍、严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。

孤独症的治疗以教育干预为主、补充剂/药物治疗为辅。

因孤独症患者存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，医生会根据患者的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物/补充剂治疗等相结合的综合干预措施。

主要指教育以及行为途径的干预训练。教育干预的目的在于培养患儿生活自理和独立生活能力，减轻其残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。

干预训练原则

早期长程：对患儿应当早期诊断、早期干预、长期治疗，其中强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及早进行教育干预。

科学系统：医生、老师和家庭可使用明确有效的方法，对患儿进行系统的教育干预，这里面既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。

个体训练：针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，医生和老师在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度患儿，早期训练时的师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。

家庭参与：医生和老师应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，以提高家庭参与程度，医生还会帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持，均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。

干预训练方法

主要以应用行为分析（ABA）为基础的行为干预为主。其他干预方法也包括了扩大性和替代性沟通、结构化教育（TEACCH）、人际关系发展干预（RDI）等。

疗效较确切，全球已开展20余项临床研究，美国哈佛大学和约翰霍普金斯大学团队于2014年在美国科学院院报发表的研究结果显示萝卜硫素能有效的改善自闭症的核心症状和行为问题；中国国内中南大学湘雅二医院精神科也有类似研究发现。

疗效仍然存在争议，综合营养和饮食干预、亚叶酸可能有效。

目前尚缺乏针对孤独症核心症状的特效药物，药物治疗仅为辅助性的对症治疗措施，能够有效改善孤独症患者存在的情绪行为异常，如情绪不稳、易激惹、自语自笑、多动、自伤及攻击行为等。

需要注意的是，前述药物的使用需要谨慎，是否要使用药物、如何使用药物，都必须在医生指导下进行，严格遵照医嘱用药。

近年来医学上有运用针灸、汤剂等中医方法治疗孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。如有需要，应到正规中医院咨询相关中医师。

孤独症患儿一般预后较差。近年来，医学上随着对该病诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐步改善。

部分孤独症患者的认知水平、社会适应能力和社交技巧，可以接近正常水平。

预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。

该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。

教育是帮助孤独症儿童融入社会的关键手段，但目前孤独症儿童教育基础相对薄弱，师资缺口大、人才专业化程度低。南京特殊教育师范学院特殊教育学院院长、孤独症教育研究中心主任李拉告诉澎湃新闻，中国特殊教育专业师资培养通常围绕盲、聋、智力障碍三类孩子展开，此前没有专门围绕孤独症的孩子进行师资培养，“社会上对孤独症患者的关注、治疗，更多侧重医学、康复学等身心层面，没有聚焦在日常教育，要思考怎么通过合理的教学帮助孤独症的孩子融入社会，形成科学的教学体系。”

2022年9月，国家卫健委印发《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》。

2023年4月，美国科学家绘制出了发育中大脑迄今最详细的基因图谱，揭示了可能影响人们罹患自闭症等5种疾病风险的大脑网络，有助科学家开发针对这些遗传疾病的干预措施。

中国

据央视财经频道2023年4月报道，目前中国孤独症患者超1300万人，以每年近20万速度增长，孤独症发病率已占各类精神残疾首位。

孤独症儿童教育

2023年4月，南京特殊教育师范学院申报的“孤独症儿童教育”目录外新专业通过审批，今年将对外招生。

参考来源：