Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。

Dravet综合征患儿均于1岁内起病，起病高峰年龄为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作（30分钟以上），表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作，部分患儿首次发作前有接种疫苗诱因。1岁后逐渐出现无热惊厥，但仍有热敏感特点（遇到发热性疾病或环境温度过热即可出现癫痫发作），癫痫发作可以表现为多种形式，包括局灶性发作，全面强直阵挛发作（癫痫大发作），肌阵挛发作，不典型失神发作等，易出现癫痫持续状态。患儿起病前发育多正常，发病后常逐渐出现精神运动发育迟缓，特别是语言发育迟缓，60%患儿有共济失调表现。

Dravet综合征患者发生癫痫猝死风险较高，猝死率为10%。多数患者存在不同程度的认知发育落后。癫痫发作类型进展如图1所示：

临床诊断标准包括：

但确诊Dravet综合征需要进行基因检测，80%的Dravet综合征患儿可以检测到SCN1A基因的突变，可以通过Sanger测序和MLPA方法检测点突变、小缺失/插入以及大片段缺失/重复。SCN1A基因检测阴性患者，可以进行癫痫基因panel或全外显子组测序。还有少数患者发现PCDH19、GABRG2，GABRA1，以及SCN2A等基因突变。

Dravet综合征最常见的致病基因SCN1A编码电压门控钠离子通道α亚单位，突变以后会导致大脑神经元细胞的功能障碍，从而影响脑功能的正常发育，并导致癫痫。

Dravet综合征最常见的致病基因SCN1A突变为常染色体显性遗传方式，90%为新发突变，也就是患儿父母的外周血通常检测不到与患儿相同的SCN1A基因突变。该患儿成年后如果生育下一代，其子代携带与先证者相同SCN1A基因突变的概率为50%，男女均可发病。

截至2019年2月底，Dravet综合征没有治愈的方法，主要是以减轻癫痫发作，尽量减少癫痫持续状态为目的。

Dravet综合征通常对于抗癫痫药物的治疗反应不佳。

药物方面，英国NICE指南及中国癫痫诊疗指南推荐：丙戊酸、托吡酯和（或）氯巴占为治疗Dravet综合征的一线药物；司替戊醇、左乙拉西坦及唑尼沙胺可作为添加治疗药物。

针对SCN1A突变的Dravet综合征患者，不建议使用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等钠离子通道阻断剂，这些药物会加重发作。用药同时，需注意监测抗癫痫药物的不良反应。

其他治疗手段包括：部分患者可以生酮饮食治疗；迷走神经刺激术也可考虑。及时终止癫痫持续状态，避免惊厥性脑损伤。

Dravet综合征的癫痫发作有热敏感特点，遇到发热常出现癫痫持续状态。平时应该尽可能避免交叉感染，减少感染导致发热的机会：另外，还应避免环境温度过高，例如热水浴、强烈日光暴晒等。如果出现惊厥性癫痫发作超过5分钟还没有终止，应该尽早治疗，遵循癫痫持续状态处理流程，尽快终止发作。

早期癫痫持续状态多数发生于院外（通常无静脉通路），有效的院前治疗可以明显缩短癫痫发作持续时间。院前治疗的选择为：咪达唑仑（鼻腔/口腔/肌注）或地西泮（直肠给药）。儿童癫痫持续状态治疗流程如下：

*参考英国 NICE 指南，根据中国临床实际修改制定