遗传负荷（genetic load）是生物群体中由于有害等位基因的存在而使群体适应度下降的现象。1950年由美国遗传学家H·J·马勒提出的概念。所谓适应度是指生物能生存并把它们的基因传给后代的相对能力。群体的遗传负荷可用下式表示：遗传负荷=最适基因型的适应度-群体的平均适应度/最适基因型的适应度。如果把最适基因型的适应度定为1，那么就可简单地写作：遗传负荷=1-群体的平均适应度。

①突变负荷（mutation load）：是指正常等位基因（A）突变成有害等位基因（a）形成在选择上不利的纯合体（aa）所引起群体适应度下降的现象。如：人类的一些代谢遗传病，象黑尿症、半乳糖血症等。突变负荷起因于反复突变的负荷。如果某一基因在杂合状态下无害或仅有轻度危害，则基因型AA和Aa的适应度几乎相等，只有基因型aa不利于生存。在这种情况下，a基因频率很低，群体中的a基因由反复突变补充。由于反复发生有害突变，群体中隐性基因累积，形成了选择上不利的隐性纯合体aa，从而使群体的平均适应度降低。

②分离负荷（segregation load）：是指有较高适应度的杂合体（Aa），由于分离形成适应度较小的纯合体所引起的群体适应度下降现象。分离负荷起因于杂合体的分离的负荷。在某一基因的杂合体Aa的适应度比纯合体AA和aa都高的情况下，杂合体通过基因分离而形成适应度较低的纯合体。从而使群体的平均适应度降低。由于这种负荷起源于超显性现象，所以也称为超显性负荷。

③置换负荷（substitution load）：是指由于等位基因置换造成的遗传代价或损失（原占优势的个体由于适应度的减低会造成大量死亡）。例如，英国工业革命时期，由于大气污染，使原来占优势的淡色桦尺蠖（A2A2）急剧减少（树干黑化，易被鸟发现吃掉），而原来不占优势的黑色桦尺蠖（A1-）反占优势。这样，由于其等位基因间的置换（这里是A2为A1所置换），可以从整体上引起群体的适应度下降。

此外还有起因于基因型间不相容的不相容性负荷；由于突变体的迁入而使群体增加不利基因的迁入负荷；以及由于近亲繁殖而使群体中有害隐性纯合体增加的近交负荷等。

在各种遗传负荷中，突变负荷与分离负荷是主要的。其余各种负荷只对一些个别座位可能有重要意义，例如不相容性负荷对Rh座位是重要的，但就总体来说则并不重要。

测定突变负荷与分离负荷的相对重要性的一个简单方法是在实验生物中找到纯合情况下致死的基因，比较这些杂合体和正常纯合体的适应度。如果大多数杂合体的适应度较高，那么遗传负荷主要来自分离负荷。反之，如果大多数杂合体的适应度比正常纯合体低，那么遗传负荷主要来自突变负荷。日本学者木村资生认为突变率大多很低而选择系数往往较大，所以在一般情况下，突变负荷在遗传负荷中所起的作用远远不及超显性负荷或分离负荷。

遗传负荷虽然导致群体适应度的降低，但可使群体增加多样性，原来不利于生存的基因当环境改变之后可能成为有利于生存的基因。因此可以认为遗传负荷是群体保持它的多样性所付出的代价。

遗传负荷可随遗传与环境的变化而增减。群体的混合、群体间基因流动、突变率的改变以及对杂合体有利程度不等的环境因子的更动等都可影响遗传负荷的增加或减少。