遗传性小脑性共济失调_病症 - 威林百科weilinceramic.com

遗传性小脑性共济失调

病症

本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。

临床表现

1.多在30-60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调。

2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。

3.双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。

4.无弓形足及心脏异常。

诊断鉴别

诊断依据

1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。

2.进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。

3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常。

4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。

疾病治疗

治疗原则

1.对症及支持疗法。

2.针灸及康复治疗。

用药原则

用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。

参考资料

最新修订时间：2023-09-09 13:35

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概述

临床表现

诊断鉴别

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