脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramidelipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴结肿大和长骨受累。婴儿型患者可伴智能发育迟钝和进行性加重的痉挛性瘫痪。

脑苷脂沉积病为常染色体隐性遗传病，基因定位于1q21。

该病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。

1.成年型占本病的80%，起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预后决定于病程进展的速度。部分病人可活至60岁左右。

2.婴儿型约占本病的20%多为急性(6个月之内)和亚急性(12个月之内)起病，早期表现肝脾肿大(3个月之内)渐出现咳嗽、表情淡漠发育停滞等症状。6个月以后渐出现头过度后伸、眼肌麻痹喉痉挛、吞咽困难、牙关紧闭惊厥四肢肌张力增高。晚期出现斜视，因颈过伸，而口角向两侧牵拉；因肝脾肿大而腹部膨隆；肢体痉挛性屈曲。多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。

3.少年神经型极为罕见主要表现为进行性发育迟钝，智能减退眼球运动不灵肢体多动共济失调，吞咽困难，或伴癫痫发作。体格检查可见肝脾大脑电图检查提示异常脑电图。

实验室检查

1.血液检查血红蛋白减低，红细胞、白细胞均减少测定周围血组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助诊。

2.血浆酸性磷酸酶增高。

其它辅助检查

1.细胞学检查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher细胞

2.X线摄片长骨皮质变薄头端增粗畸形。

病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷酶活力降低等，当可确立诊断应注意与血液系统疾病、脾功能亢进等疾病鉴别。

1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。

2.对症治疗。

(1)贫血者少量多次输新鲜血。

(2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。

(3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。

3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生婴儿型多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功损害和继发感染等可导致死亡预后决定于病程进展的速度部分病人可活至60岁左右。

该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。

类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可归纳为3种情况：

1.主要损害脑白质的类脂质沉积病如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良包括Schilder病Pelizaeus-Merzbacher病，虽然酶的缺失尚不清楚但亦属遗传性疾病。

2.白质和灰质同时受累的类脂质沉积病，如Nimann-Pick病Gaucher病。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积脑内有神经元的肿胀、空泡形成亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝脾淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓功能低下。

3.灰质的类脂沉积病，GM1GM2、GM3类脂沉积病均属此类病理中以广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失晚期继发髓鞘脱失临床上以惊厥异常惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智能减退为本组疾病之共性。

葡萄糖脑苷脂主要来源于正常人白细胞的脑酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老红细胞的基质红细胞糖苷(globoside)，正常时经由脾脏中葡萄糖脑苷酶(glucocerebrosidase)分解为葡萄糖和脑酰胺婴儿型患者的脾脏和神经元中缺乏这种酶；成年型Gaucher病的脾脏中该酶活性仅占正常人的15%因此，正常红、白细胞死亡后分解的葡萄糖脑苷将无法进一步分解，而首先被网状内皮系统丰富的肝脾淋巴结、骨髓等吸收，并沉积于这些器官亦沉积于胸腺甲状腺肾和中枢神经组织(大脑小脑、脑干和脊髓)由于葡萄糖脑苷脂的沉积，引起相应的病理改变相继产生内脏肿大病理骨折和神经系统的症状。