肿瘤分子诊断是指以核酸或蛋白为核心的分子生物学诊断技术，是进行肿瘤早期诊断的重要方法。通过检测与肿瘤发生相关的生物大分子，进行肿瘤发生的预测、诊断，并可以对肿瘤治疗效果进行评价，为肿瘤的预后和转归提供参考。

1.肿瘤相关基因

肿瘤相关基因包括原癌基因（细胞癌基因）和抑癌基因。

（1）原癌基因 是广泛存在于细胞内，序列高度保守，常处于低表达或不表达状态的基因。通过获得启动子与增强子、基因易位、原癌基因扩增、点突变、基因甲基化改变等机制激活表达称为癌基因，并可以生成核内转录因子、细胞内信号传导因子、跨膜的生长因子受体或细胞外生长因子等诱导细胞发生癌变。常见原癌基因家族有src家族、ras家族、myc家族、sis家族、myb家族等。

（2）抑癌基因 是一类在正常表达时可抑制细胞过度生长，遏制肿瘤形成；当其受到抑制、失活、丢失或表达产物功能丧失时，细胞可失控而发生恶性转化的基因。抑癌基因的失活表现在抑癌基因点突变、抑癌基因启动子高甲基化、糅合性缺失、基因异常扩增及染色体异常等。常见的抑癌基因有Rb基因和P53基因。

2.肿瘤相关病毒基因

肿瘤相关病毒是一类能使敏感宿主产生肿瘤或体外培养细胞转化成癌细胞的动物病毒，包括DNA病毒和RNA病毒。致瘤性DNA病毒包括人类乳头瘤病毒（HPV）、乙型肝炎病毒（HBV）、EB病毒（EBV）、人类疱疹病毒-8（HHV-8）；致瘤性RNA病毒包括人类T细胞白血病/淋巴瘤病毒1（HTLV-1）、丙型肝炎病毒（HCV）。肿瘤病毒感染是吸烟之后的第二位高危致癌因素。

3.肿瘤标志物

肿瘤标志物是指由恶性肿瘤产生或由肿瘤刺激宿主细胞产生，可反映恶性肿瘤的发生、发展及对抗肿瘤治疗反应的物质。其在细胞中表达水平的高低或在体液中含量的变化与肿瘤的发生、发展与转化密切相关。目前已发现的肿瘤标志物包括胚胎蛋白类、糖蛋白类、酶和同工酶类、激素类、特殊蛋白类及癌基因蛋白类等。

肿瘤分子诊断已广泛应用于体检、筛查、肿瘤治疗效果评价中，如消化道肿瘤、肝癌、肺癌、妇科肿瘤、前列腺癌、胰腺癌、胆管癌、血液系统肿瘤、淋巴瘤等。应向受检者说明检查意义及必要性，避免其产生过度的焦虑情绪。

肿瘤标志物的检测可用以下方法：免疫组织化学方法、酶联免疫吸附试验、免疫印迹技术、流式细胞术、蛋白质芯片、组织芯片、放射免疫分析技术、免疫电镜技术、凋亡细胞检测、生物质谱技术等。

基因检测方法有：原位杂交技术、荧光原位杂交、原位PCR技术、Southern杂交、Northern杂交、比较基因组杂交等。

体检进行的常见肿瘤标志物的检查结果升高提示可能存在肿瘤。针对明确的肿瘤进行相关标志物或基因检测可对肿瘤情况、病因、治疗效果、预后等进行评估。