端粒（telomere）是由许多成串短的重复序列所组成。该重复序列通常一条链上富含G（G-rich），而其互补链上富含C（C-rich）。一个
基因组内的所有端粒都是由相同的重复序列组成，但不同物种的端粒的重复序列是不同的。
例如，原生动物四膜虫端粒的重复单位为TTGGGG（仅列一条链的序列）；哺乳类和其他脊椎动物的端粒为TTAGGG，串联重复500~3000次，序列长度在2kb到20kb之间不等。TG链常比AC链更长些，形成3′单链末端。端粒的功能为稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5′末端在消除
RNA引物后造成的空缺。原核生物的染色体是环状的，其5′最末端冈崎片段的RNA引物被除去后可借助另半圈DNA链向前延伸来填补。但是真核生物线性染色体在复制后，不能像原核生物那样填补5′末端的空缺，从而会使5′末端序列从此而缩短。真核生物通过形成端粒结构来解决这个问题。复制使端粒5′末端缩短，而
端粒酶（telomerase）可外加重复单位到5′末端上，结果维持端粒一定长度。
端粒通常是由富含
鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联
重复序列组成，伸展到
染色体的3，端。一个基因组内的所有端粒，即一个
细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成，但不同
物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他
脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列，串联重复序列的长度在2 kb到20 kb之间。
②防止染色体末端与其它
DNA分子结合，染色体由于融合、
降解、
重排而形成不稳定结构从而威胁到DNA的正确复制和细胞生存，端粒的存在能够保护
染色体免于化学修饰、被核酸降解以及因端端作用而产生的威胁。
③使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。 对不同物种染色体末端的结构分析发现，所有染色体的末端都存在着串联的重复序列。尽管不同物种的重复序列有所不同，但均可用下列通式表示：“5-T1-4-A0-1-G1-8-3”。如人类为TTAGGG，原生动物嗜热四膜虫(Tetrahymena thermophila)为TTGGG，而植物拟南芥 (Arabidopsis thaliana)为TTTAGGG。但这种保守序列重复的次数在不同生物、同一生物的不同染色体，甚至同一染色体在不同的细胞生长时期也可能不同。端粒的结构与功能是当前分子生物学研究的热点之一。
端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5'到3' 方向的链富含 GT。在
酵母和人体中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被
核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为
端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。
端粒除了与染色体的个体性和稳定性密切
相关外，还涉及到细胞的寿限、
衰老和死亡，以及对
肿瘤的发病和治疗都有重大作用。
生殖细胞不同于体细胞，人生殖细胞染色体的末端比体细胞染色体的末端长出几千个碱基对，这是因为在生殖细胞里有端粒酶的活性，但包括
干细胞(stemcell)在内的所有体细胞里都未测得端粒酶的活性。惟一的例外是来源于体细胞的
恶性肿瘤细胞却又重
新出现了
端粒酶活性，发挥其合成端粒重复序列的
功能，以补偿正常的端粒序列丢失，使端粒的重复序列不会达到导致
细胞死亡的临界长度，从而获得细胞的“永生性”(immortality)。这样，恶性肿瘤细胞在体内或体外都能无限制地分裂增殖。