基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。

从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。

形成突变热点的原因仍未明了。

有人认为是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T转换，因为5-甲基胞嘧啶突变率很高，它经脱氨基作用就转变成胸腺嘧啶，如果DNA 修复系统不完善，G：C就可能变成G：T 的错配。这样DNA双链的无意义链上，5mC 转换成T 后， 使有义链上发生G 转换成A，这样自然会导致基因突变；

短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；

有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相反。

现研究这个序列的作用可能有：

1.可作为分离基因的一个标志（因为它处于基因附近）；

2. 这种由5-甲基胞嘧啶形成的CpG与基因转录活性有关。