碱基置换（substitution）包括两种类型：转换(transition)是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。

DNA分子中某一个碱基为另一种碱基置换，导致DNA碱基序列异常，是基因突变的一种类型。可分为转换和颠换两类。转换是同类碱基的置换（AT→GC及GC→AT）,颠换是不同类碱基的置换（AT→TA或CG,GC→CG或TA）。碱基置换的后果可能是：

①同义突变（slientmutation）,位于密码子第三碱基的置换，由于遗传密码的兼并，经转录和翻译所对应的氨基酸不变。

②错义突变（missensemutation）,碱基置换使密码子的意义改变，经转录和翻译所对应的氨基酸改变。

③无义突变（nonsensemutation）,碱基置换使密码子成为终止密码，导致肽链延长提前结束。

④终止密码突变(terminatorcodonmutation)，碱基置换使终止密码转变成某种氨基酸密码，指导合成的肽链将延长到出现第二个终止密码才结束。引起碱基置换的致突变物称为碱基置换型致突变物（basesubstitutionmutation）.