皮样囊肿属先天性疾患，是一种错构瘤，常位于皮下，偶见于黏膜下或体内器官。囊肿位置不同，囊肿内可包含不同的成分，如牙齿、指甲和软骨样或骨样结构。

发病年龄早，多见于婴儿。皮损为直径1～4cm的皮下结节，其表面皮肤可活动，但基底常粘连固定，质较软，有波动或面团样感。一般增长缓慢。最常见部位为眼周。

皮损组织病理显示囊肿为单房，囊壁较厚，类似完整或不甚完整的皮肤结构。最内层为角质层，其余各层为颗粒层、棘细胞层和基底层及真皮层。真皮组织可见有毛囊、皮脂腺、小汗腺和顶泌汗腺等组织。囊腔内可见皮脂、上皮碎屑、毛发和较黏稠液体。卵巢皮样囊肿（囊性畸胎瘤）或腹内播散性皮样囊肿囊腔内包含甲、毛发、软骨或骨成分。囊壁包含皮肤附属器结构如毛囊、小汗腺、大汗腺，偶尔可包含牙齿或神经。

治疗方法为手术彻底切除。囊肿的基底若与骨面紧贴，宜连同该部骨膜一并切除。囊肿切除后，如有骨组织凹陷、缺损或变形等畸形，可进行后期组织移植，以恢复正常外貌。