染色体重复是一种染色体结构变异。指染色体上的某一片段出现额外的拷贝，这会改变基因剂量，可能影响基因表达和生物性状，对生物体的发育、表型等诸多方面产生作用。

例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失

1 重复的类型2 重复的产生3 遗传效应4 重复和进化

1.顺接重复（tandemduplication）：重复顺序所携带的遗传信息的顺序和方向和染色体上原有的相同2.反接重复（reverseduplication）：与上述相反重复顺序所携带DNA顺序和原有的相反

3.同臂重复：重复的片段在同一条染色体臂上。

4.异臂重复：重复的片段在不同的臂上

5.异位重复（displacedduplication）：重复的片段来自其它非同源染色体

1.断裂-融合桥的形成：

由于断裂而丢失了端粒的染色体可自我连接形成环状染色体，复制后若姐妹染色单体之间发生交换则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。附着在纺锤丝上的着丝粒仍向两极移动导致桥的断裂，常常导致了染色体的重复和缺失。

2.染色体纽结：

一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂可能会产生反接重复和缺失。

3.不等交换：

最好的证据是人类珠蛋结构异常的研究。前面已介绍人类血红蛋白由2条α键和β键构，在11号染色体上有β-珠蛋白的基因家族。珠蛋白ν-δ-β连成一组。而有些地中海贫血的患者其β珠蛋白的亚基中只有部分δ和部分β组成（Lepore珠蛋白）或者只有部分的γ与部分的β组成（Kenya珠蛋白），这些异常的血红蛋白可能是不等交换产生的。HbLepore是不等交换产生缺失的产物，必然还存在另一个相应的重复的产物，这就是反LeporeHbKenya发生的机制和HbLepore产生机制相同，因此尚未发现反-Kenya(anti-Kenya)，但将来总会发现的。以上例子有力地证明不等交换可导致染色体的缺失和重复。

4.非同源性重组：

如λ噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个DNA片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子Ac，Ds系统转座时，Ds插入到新的位点，使得染色体增加了一个DNA片段。

5.易位的产物：

易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，而导致了移位重复。

1.位置效应（positioneffect）：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。

从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应（stablepositioneffect），又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排列方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。

另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应（variegatedpositioneffect），也称为V型位置效应，常由易位而引起。

2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。

重复是进化中一种重要的途径，生物从简单到复杂的进化最根本的是基因组DNA含量的增加和新基因的产生，而重复是增加基因组含量和新基因的唯一途径。比较有名的例子是珠蛋白的进化和乳酸脱氧酶（HLA）同工酶的进化

1.通过重复可以研究位置效应；在细胞学研究中可以通过重复来给某一染色体进行标记，如1931年SternC.和CreightonH.，McClintockB.两组所做的证实染色体交换实验都利用移位重复片段作为标记

2.育种：可用来固定杂种优势。对于一个杂合体A/a来说因为A，a会分离，所以是不能作为种子的，如果通过不等交换获得了顺式，那么就不会分离而可固定杂种优势，但此只能用于单基因控制的性状，而不能用于数量性状。