基因家族(gene family),是来源于同一个
祖先,由一个基因通过
基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因,它们在结构和功能上具有明显的相似性,编码相似的
蛋白质产物, 同一家族基因可以紧密排列在一起,形成一个
基因簇,但多数时候,它们是分散在同一染色体的不同位置,或者存在于不同的
染色体上的,各自具有不同的表达调控模式。
真核细胞中,许多相关的基因常按功能成套组合,被称为基因家族。
是具有显著相似性的一组基因,编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起,成为一个
基因簇;更多的时候,它们却分散在同一染色体的不同部位,甚至位于不同染色体上,具有各自不同的表达调控模式。
由
外显子相关的一组基因所组成,家族成员来自某个祖先基因的倍增和变异。
基因组进化中,一个基因通过
基因重复产生了两个或更多的拷贝,这些基因即构成一个基因家族。
真核基因组的特点之一就是存在
多基因家族(multi gene family)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它们可同时发挥作用,合成某些蛋白质,如
组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号
染色体长臂3区2带到3区6带区域内;另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上,这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质,如
珠蛋白基因家族。在
多基因家族中,某些成员并不产生有功能的
基因产物,这些基因称为
假基因(pseudo gene)。假基因与有功能的基因同源,原来可能也是有功能的基因,但由于缺失,
倒位或
点突变等,使这一基因失去活性,成为无
功能基因。与相应的正常基因相比,假基因往往缺少正常基因的
内含子,两侧有顺向
重复序列。人们推测,假基因的来源之一,可能是基因经过
转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA,如果mRNA经反复转录产生
cDNA,再整合到染色体DNA中去,便有可能成为假基因,因此该假基因是没有内含子的,在这个过程中,可能同时会发生缺失,倒位或点突变等变化,从而使假基因不能表达。