基因突变是染色体的 某一个位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。

例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。

另外，导致基因的突变除环境因素外，还有与一部分人为因素有关。

美国有一位牧民，他在自己的羊群中发现一只腿短背长的羊。这只羊长得很像猎犬，连最低的羊栏也跨不过去。后来，他用这只羊培育成了一种腿短背长的羊——安康羊。他利用偶尔发现的现象，培育出了人们所需要的新品种，这其中包含了什么道理呢？

1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯·怀特（Seth Wright）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种--安康羊（Ancon sheep）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他的著作《动物和植物在家养下的变异》一书中。但安康羊在1870年左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。基因的变化称为基因突变（gene mutation）。大约在1920年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产生了一次基因突变。由此又重新育成了一个短腿绵羊的新品种。

突变（mutation）这个概念和术语最初是由荷兰植物学家、孟德尔定律的重新发现者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传基因突变。但由于突变概念的提出，使人们将遗传物质的变异引起的可遗传性变异与生物体对环境条件变化引起的不可遗传的变异（后天获得性）严格区分开来。当然，最早区分可遗传的变异与不遗传变异变异与不遗传的体质变异。