喉气管食管裂系少见的先天性异常，由于勺状软骨的两侧原基未能融合及食管气管隔未能向尾端生长而造成。并发其他畸形的发生率在50%左右，最常见的是食管闭锁及食管气管瘘。
喉气管食管裂胚胎学尚未明确，但按食管胚胎发育推测，是
胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。
根据裂隙向下延伸的长短，喉气管食管裂可分为以下5型：0型：黏膜下裂。Ⅰ型：裂隙向下经勺状软骨间切迹直达环状软骨下端。Ⅱ型：为裂隙向下延伸包括部分膜状气管。Ⅲ型：裂隙向下抵达气管隆突。Ⅳ型：为裂隙向下越过气管隆突达一侧或两侧支气管，此型罕见。
临床症状与食管气管瘘相似，由于唾液不能下咽，患儿出生后口腔及咽部有大量黏稠泡沫，唾液泡沫不断向口外溢出，似蟹吐泡沫样。出生后喂水或喂奶时，患儿有呛咳、青紫。由于缺乏杓骨间及环杓肌致声带不能闭合，患儿哭闹时声低弱或无声。
吸气时，因气管黏膜外观是对拢的,故
喉镜检查常不易看清。怀疑此诊断时可将内镜稍用力压迫后壁以开启此裂隙或用纤维内镜证实，并明确累及范围。
患儿喂食后出现呛咳、呼吸困难、唾液多、哭声低等表现时应考虑喉气管食管裂的可能，应结合
喉镜和X线检查，可明确诊断。