半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床
代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
半乳糖-1-
磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，
酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。
半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈
暴发型。
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养
牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、
肝大、
黄疸、
腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现
白内障及精神发育障碍。
如假大脑
肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及
颅压增高。
（1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，
纸层析可鉴别出其为半乳糖。
（2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、
成纤维细胞及
白细胞中得到反映。
（3）血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μ
mol/L(应用
半乳糖氧化酶或半乳糖
脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及
羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行
产前诊断。
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过
羊膜穿刺术进行
产前诊断，或出生时取
脐带血检查红细胞内的酶活性。
患儿的
预后取决于能否得到
早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在
新生儿期死亡，
平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿
生长发育大多正常，但多数在成年后可有
学习障碍、
语言困难或
行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。