无虹膜症是双眼发育性疾患，主要特征为先天性虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾，如角膜浑浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。

多由于患者胚胎发育时其神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。此外，环境因素也可能与本病的发生有关。

由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜浑浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况。晶状体发育异常以先天性局限性晶状体浑浊为多见，亦可有晶状体异位或先天性缺损，发生进行性的白内障则可使视力明显减退。无虹膜亦可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视神经乳头、斜视及上睑下垂等，如伴黄斑中心的发育不良可导致眼球震颤。

无虹膜患者当伴有青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高，青光眼的严重程度与房角粘连情况有关。

1.遗传学检查

可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。

2.家族史调查

了解任何眼部的异常和（或）低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括Wilms瘤或智力迟滞。

3.全面检查

包括牙列、脐、泌尿生殖系统 （包括MRI检查）及中枢神经系统（包括MRI检查）。

4.眼部检查

并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。

临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型：

1.伴有眼球震颤角膜血管翳，青光眼，而且视力减退；

2.有明显的虹膜缺损但视力较好；

3.伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常；

4.伴有精神发育迟缓。

在任何年龄均可戴有色或虹膜接触镜，也可以戴有色眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小婴儿所有的摆动式的眼球震颤，早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻。有晶状体异常者，予以矫正屈光不正。如果两眼视力不等而眼的结构无不同，则对10岁以下儿童应将视力较好的眼进行严格的遮盖。如黄斑发育不良不很严重，可以获得双眼视，因此斜视手术应尽早施行。

至于无虹膜症并发青光眼的治疗，药物治疗比较安全，但只能维持较短的时间。毛果芸香碱可使睫状肌收缩使房水排出增加，但可使视力下降。局部也可应用拟交感神经药、β受体阻滞药及碳酸酐酶抑制药，必要时应考虑手术治疗。

提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。