儿童脑积水的形成原因多为先天性和炎症性病变所致。从解剖学上看，脑脊液通路上任何部位发生狭窄或阻塞都可发生脑积水。根据形成原因可分为先天性脑积水和获得性脑积水。先天性脑积水是由于脑脊液通道阻塞所致，尤其是中脑导水管和第四脑室出口部位的阻塞。常伴有其他神经系统畸形，以脊柱裂多见。获得性脑积水指出生后有明显病因产生的脑积水。如脑室内出血、颅内感染、肿瘤等。

脑积水可以由下列三个因素引起：脑脊液过度产生；脑脊液的通路梗阻及脑脊液的吸收障碍。先天性脑积水的发病原因现如今多认为是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育异常与非发育性病因两大类。

1、先天性发育异常：

(1)大脑导水管狭窄、胶质增生及中隔形成：以上病变均可导致大脑导水管的梗死，这是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性，性连锁遗传性导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。

(2)Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊椎裂和脊膜膨出。

(3)Dandy-Walker畸形：由于第四脑室中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。

(4)扁平颅底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。

(5)其他：无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形、第五、六脑室囊肿等均可引起脑积水。

2、非发育性病因：

在先天性脑积水中，先天性发育异常约占2/5，而非发育性病因则占3/5。新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发粘连是先天性脑积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤和囊肿，尤其是颅后窝肿瘤及脉络丛乳头状瘤也常导致脑积水。

在婴幼儿期间，脑积水的诊断是头颅异常增大，头围的大小与年龄不相称为主要体征。定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水，并能在典型的体征出现前明确诊断，及时治疗。典型的体征是头大脸小、眼球下落、常有斜视。头部皮肤光亮紧张，前额静脉怒张，囟门和骨缝呈异常的进行性扩大。除智力发育迟缓外，因为日复一日的很微小变化，父母可能注意不到非正常的迹象。

病情进行性发展，即所谓活动型脑积水，如不采取措施，许多婴儿将死亡。自然生存者转变静止型脑积水，表现为智力迟钝，出现各种类型痉挛，视力障碍，包括失明和许多其他异常。在新生儿，虽然有脑室扩大或脑积水，前囟仍可陷入，特别是出生后体重较轻的婴儿，由于病儿脱水，可有头颅小于正常。另外，早产儿易有脑室内出血，常在新生儿期过后6～14周内脑室扩大，头围异常增大，但这个过程也有自限性。儿童的头围异常增大虽是脑积水的重要体征，但是，两者之间没有绝对关系，尚要了解包括胎儿围生期在内的临床全过程后，对脑室扩张连续观察，B超是观察脑积水病人简单易行，无创伤和可重复的可靠方法。在进行性脑积水诊断确立后，可做头颅CT和磁共振(MRI)的神经影像学检查，除外颅内肿瘤、先天性畸形和脑脊液阻塞性病变。水溶性造影剂和放射性核素扫描有助于阻塞性脑积水的诊断，但一般要限制应用。

穿刺检查是诊断和鉴别诊断先天性脑积水的一种简单方法。

头围测量：脑积水小儿头围可有不同程度的增大。通过定期测量头围可发现是否异常。头围测量一般测量周径，前后径(直径)及耳间径(横径)。正常新生儿头周围径33～35cm，6个月为44cm，1岁为46cm，2岁为48cm，6岁为50cm。当头围明显超出其正常范围或头围生长速度过快时应高度怀疑脑积水的可能。

颅骨平片：可见头颅增大、颅骨变薄、颅缝分离、前后囟门扩大或延迟闭合等。