假两性畸形，人体内只有一种性腺，为睾丸或卵巢，而外生殖器和第二性征与性腺具有某种程度的不一致，分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。

1．病因病理

男性假两性畸形，其染色体为46，XY，性腺为睾丸，但生殖管道或（和）外生殖器男性化不全，内外生殖器呈男性化不全、女性化或两性化，分类复杂。与Muller管抑制物质分泌障碍、睾酮合成过程障碍以及终末器官对雄激素不反应等有关，包括17-仪羟化酶缺陷、5-d还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征（完全性、不完全性）等。

2．临床表现

不同年龄患者的畸形程度差异较大，大多数患者于青春期就诊。外阴表型为女性的患者，常常因原发闭经、乳房发育差、喉结突出、声音低沉等就诊，检查可发现腺体少而小，乳晕淡，大阴唇或腹股沟可扪及睾丸，阴道呈盲端，无子宫和输卵管。外阴表型为男性的患者，常常因乳房发育、小阴茎、小睾丸、尿道下裂等就诊，检查可发现腋毛少，阴毛稀少，阴茎阴囊睾丸发育不良。两性化的患者，外阴畸形明显，多于儿童期、少年期就被发现。

3．超声表现

(1)女性外阴表型，阴蒂粗大，隐睾多位于大阴唇或腹股沟内，盆腔内未探及卵巢、输卵管及子宫，可见到膀胱后下方的前列腺。

(2)男性外阴表型，阴囊内或可见发育不良的睾丸，隐睾位于腹股沟或盆腔内，盆腔膀胱后方可见阴道壁回声。

(3)两性化表型，兼有上述两型的表现。

1．病因病理

女性假两性畸形，其染色体核型为46XX，性腺为卵巢，内生殖器正常或发育异常，外生殖器呈男性化、或两性化。

先天性肾上腺增生（常染色体隐性遗传病）、孕妇服用含雄激素药物（母系男性化综合征）及肾上腺皮质肿瘤（后天性）等，使雄激素增多而导致女性假两性畸形。其中以先天性肾上腺皮质增生最常见。

2.临床表现

雄性激素及其代偿产物增高可导致儿童期生长发育过速、骨龄提前，出现阴毛、腋毛、胡须体格魁梧，身高、体重超过同龄儿童。但到青春期，生长缓慢，体格矮小，声音低沉，乳房不发育无月经，或有周期性下腹痛。临床检查，阴蒂显著增大，阴唇融合，存在阴道、子宫、输卵管和卵巢。

3．超声表现

(1)始基子宫，条索样低回声。或为幼稚子宫回声，或无子官。

(2)盆腔内可见到卵巢回声，或为发育不良卵巢。

(3)阴蒂显著增粗，盆腔内可见到阴道回声。

(4)盆腔、腹股沟、或阴唇均未见睾丸回声。

(5)或可伴有肾上腺增生、肾上腺肿瘤的声像图表现。