代谢组学(metabonomics/metabolomics)是效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式，是系统生物学的组成部分。其研究对象大都是相对分子质量1000以内的小分子物质。先进分析检测技术结合模式识别和专家系统等计算分析方法是代谢组学研究的基本方法。

代谢组学是继基因组学和蛋白质组学之后新近发展起来的一门学科，是系统生物学的重要组成部分。之后得到迅速发展并渗透到多项领域，比如疾病诊断、医药研制开发、营养食品科学、毒理学、环境学，植物学等与人类健康护理密切相关的领域。基因组学和蛋白质组学分别从基因和蛋白质层面探寻生命的活动，而实际上细胞内许多生命活动是发生在代谢物层面的，如细胞信号释放（cell signaling），能量传递，细胞间通信等都是受代谢物调控的。代谢组学正是研究代谢组（metabolome）——在某一时刻细胞内所有代谢物的集合——的一门学科。基因与蛋白质的表达紧密相连，而代谢物则更多地反映了细胞所处的环境，这又与细胞的营养状态，药物和环境污染物的作用，以及其它外界因素的影响密切相关。因此有人认为，“基因组学和蛋白质组学告诉你什么可能会发生，而代谢组学则告诉你什么确实发生了。”（Bill Lasley, UC Davis）

代谢组学的概念来源于代谢组，代谢组是指某一生物或细胞在一特定生理时期内所有的低分子量代谢产物，代谢组学则是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科　(Goodacre，2004)。它是以组群指标分析为基础，以高通量检测和数据处理为手段，以信息建模与系统整合为目标的系统生物学的一个分支。

schizophreniaet al. in 1971 after they demonstrated that gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) could be used to measure compounds present in human urine and tissue extracts. The Horning group, along with that of Linus Pauling and Arthur B. Robinson led the development of GC-MS methods to monitor the metabolites present in urine through the 1970s.

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代谢组学主要研究的是作为各种代谢路径的底物和产物的小分子代谢物（MW<1000）。 在食品安全领域，利用代谢组学工具发现农兽药等在动植物体内的相关生物标志物也是一个热点领域。其样品主要是动植物的细胞和组织的提取液。主要技术手段是核磁共振（NMR），质谱（MS），色谱（HPLC，GC）及色谱质谱联用技术。通过检测一系列样品的NMR 谱图，再结合模式识别方法，可以判断出生物体的病理生理状态，并有可能找出与之相关的生物标志物（biomarker）。为相关预警信号提供一个预知平台。

代谢组学 （metabolomics）的出现是生命科学研究的必然。在20世纪90年代中期发展起来的代谢组学，是对某一生物或细胞中相对分子量小于1,000的小分子代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科。代谢组作为系统生物学的重要组成部分，在临床医学领域具有广泛的应用前景。

代谢产物是基因表达的最终产物，在代谢酶的作用下生成。虽然与基因或蛋白质相比，代谢产物较小，但是不能形成代谢产物的细胞是死细胞，因此不能小看代谢产物的重要性。

研究人员通过对机体代谢产物的深入研究，可以判断机体是否处于正常状态，而对基因和蛋白质的研究都无法得出这样的结论。事实上，代谢组学研究已经能诊断出一些代谢类疾病，如糖尿病、肥胖症，代谢综合症。目前，已经研究清楚的普通代谢途径包括三羧酸循环（TCA），糖酵解，花生四烯酸 （AA）/炎症途径。

代谢组学的研究方法与蛋白质组学的方法类似，通常有两种方法。一种方法称作代谢物指纹分析 （metabolomic fingerprinting），采用液相色谱-质谱联用（LC-MS）的方法，比较不同血样中各自的代谢产物以确定其中所有的代谢产物。从本质上来说，代谢指纹分析涉及比较不同个体中代谢产物的质谱峰，最终了解不同化合物的结构，建立一套完备的识别这些不同化合物特征的分析方法。另一种方法是代谢轮廓分析（metabolomic profiling）,研究人员假定了一条特定的代谢途径，并对此进行更深入的研究。

对于代谢产物来说，不仅只有质谱峰这个特征。更进一步说，质谱（MS）并不能检测出所有的代谢产物，并不是因为质谱的灵敏度不够，而是由于质谱只能检测离子化的物质，但有些代谢产物在质谱仪中不能被离子化。采用核磁共振（NMR）的方法，可以弥补色谱的不足。剑桥大学的Jules Griffin博士，正在使用质谱与核磁共振结合的方法，试图建立机体中的完整代谢途径图谱。Griffin用核磁共振检测高丰度的代谢产物，由于核磁共振检测的灵敏度不高，所以只用于分析低丰度代谢产物。

过去，只有毒理学方面的研究使用核磁共振，而质谱只在植物代谢研究中采用。如今，这两种方法在代谢组学研究中已经普遍使用。为在不同样品间进行有意义的比较，研究人员必须结合使用这两种方法获得的大量数据进行分析。此外，还需要结合基因组学研究获得的数据。

Gary Siuzdak博士在美国克利普斯研究院（TSRI）从事生物信息学问题的研究，他设计了一个分析来自不同样品代谢产物变化的实验方案。研究人员可以通过生物信息学软件XEMS比较不同的数据，从而识别出代谢产物。软件提供了所有代谢产物的分子量数据，这些代谢产物浓度因不同的个体而变化。公众可以从网上免费获取这些数据。

Siuzdak博士表示，他们正采用综合研究的方法进行代谢组学研究，试图检测出尽可能多的代谢产物，超越人们过去使用方法所能达到的目标。通过个体研究，希望能在一定程度上识别出与应激有关的新分子，这些应激物可能是一种疾病，一种敲除酶，或者是其他的物质。

代谢组学／Metabolomics 作为后基因时代，系统生物学驱动的新生代组学技术，其核心价值是通过定性描述和定量表征不同生物基质中小分子代谢组以阐明与细胞代谢相关的所有关键科学问题。进而，我们可以从代谢维度认识不同的生物化学过程和生物学事件，如疾病的发生/诊断、药物作用/毒理、营养健康/干预、植物生理/病理、微生物感染/治疗，环境毒理/修复，基因突变/修饰等。然而，过去的十年，代谢组学的发展，同其它生命组学(Life-Omics)一样，面临一个巨大困局。

由于我们现有技术手段和生物化学认知的局限性，当下，组学研究仍处于表型数据的高通量采集与初步分析水平，即我们定义为表型代谢组学研究 (Phenotypic Metabolomics)，若要寻求真正解决上述与代谢相关的关键科学问题，功能代谢组学研究(Functional Metabolomics)，势在必行。

与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学的研究侧重于相关特定组分的共性，最终是要涉及研究每一个代谢组分的共性、特性和规律，目前据此目标相距甚远。尽管充满了挑战，研究人员仍然坚信，与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学与生理学的联系更加紧密。疾病导致机体病理生理过程变化，最终引起代谢产物发生相应的改变，通过对某些代谢产物进行分析，并与正常人的代谢产物比较，寻找疾病的生物标记物，将提供一种较好的疾病诊断方法。

代谢组学研究人员已经对此进行了研究。新生儿是否缺失酶基因，可以在出生时就检测出来。可检测出包括涉及合成途径中的基本成分（如氨基酸）的酶。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。若是不能及时检测出这种天生的代谢缺乏，在婴儿出生后九个月内，就会引起无法挽救的大脑损伤。这种疾病通过简单的血样和尿素化验就可以确诊。而血样和尿素化验以后也将成为代谢指纹研究方法的一部分。像苯丙酮尿症那样的疾病，研究人员正试图从疾病的生物化学基础着手，而不是仅仅检测生物标记物。他们希望通过代谢组学，可以找到更好的方法去治疗这些疾病。

Siuzdak博士对于代谢组学持乐观而现实的态度。“代谢组学还只是在初生阶段”，他解释说，如果我们能够了解代谢产物的5~10%，就很幸运了。若是这样考虑的话，现实就是，我们对这些分子的作用仍然一无所知。但是，相信随着其方法的不断完善和优化，代谢组学研究必将成为人类更高效、准确地诊断疾病的一种有力手段。