中心旨在开展和促进生物信息技术领域的原始性创新研究，建立具有广泛应用前景和国际先进水平的生物信息分析、数据挖掘和知识发现的技术体系，促进上海乃至全国生命科学、生物技术和生物医药产业的发展。

上海生物信息技术研究中心成立于2002年，隶属于上海科学院，是由上海市科学技术委员会依托中国科学院上海生命科学研究院、国家人类基因组南方研究中心、复旦大学、上海交通大学、上海医药工业研究院等11家科研单位，整合上海生物信息学主要研究力量投入1140万元资金，正式组建了上海生物信息技术研究中心（以下简称“中心”）。中心是国内第一个以推动我国生物信息学数据共享为目的，专业从事生命科学研究、生物信息研究和数据库建设、生物信息学软件开发的独立事业法人单位，是上海市生物信息学会的依托单位。

成立10年来，研究中心建立和发展了包括国际、国内主要生物信息资源数据库在内整合的数据库体系及技术标准，建立了可操作的生物信息资源汇交平台。建立了生物信息资源的共享机制，构建了技术支撑体系，以及国际、国内广泛的合作渠道。建立和不断完善了基因组功能注释、生物芯片数据分析、蛋白质组数据分析技术平台，还建立了人类疾病研究、小分子功能分析和作用靶标基因的高通量生物信息学筛选技术体系。形成相应的生物信息数据挖掘和技术开发能力，建立起生物信息学研究和应用人才的培训基地。中心成立以来投入3000万元建设了强大的硬件基础设施，总计仪器设备542件（套），总CPU个数超过300，存储超过200TB，拥有良好的网络通讯设施，最大100M的多条internet网络接入，具有完备的防入侵、防病毒等网络安全设施。为上海及周边地区的生物、农业、医药、环境等生命科学与生物技术及相关领域的研究和应用提供高效、快速的生物信息资源和技术支撑服务。 2009年“生物信息系统与数据挖掘方法及其在生物医药领域中的应用”获上海市自然科学奖二等奖。

优秀的人才队伍的建设，是中心一项长期坚持的措施。中心不断吸引各方高级人才加入到人才队伍中，同时也非常重视培养中心内部的人才。这是一个有74人组成的大家庭，由8个课题组及生命科学数据中心、软件部、技术服务部，综合办公室组成。课题组研究方向包括功能基因组学、系统生物学、应用医学、医学信息学、进化基因组学、计算化学、病原基因组学、新一代测序。团队中博士27名，硕士13名，本科24名，年龄主要分布在25至40岁之间，是一支高学历的青年团队。中心作为上海各大高校的生物信息专业研究生校外培养基地，现有2名中科院博士生导师、1名复旦大学博士生导师、2名同济大学博士生导师、2名交通大学博士生导师、2名华东理工大学博士生导师，参与各大高校的研究生培养工作。2010年获得同济大学校优秀校外实习基地称号，中心研究人员平均每年带教毕业设计4~5人，已有2届学生获校级优秀，几乎每届都有获院级优秀者。

在科研创新方面，中心将科研重点放在功能基因组学、蛋白质组学、系统生物学、应用医学等生物信息学发展的最前沿，承担了大量的国家科研项目。2011年，中心已结题项目共59项，其中国家级项目21项，上海市项目38项；中心在研项目共36项，其中国家项目21项，上海市项目15项。科技部“973”计划项目2项，科技部“863”计划项目5项，科技部“国家支撑计划”2项，“国家科技重大专项”4项，国家自然科学基金项目8项，以及上海市浦江人才计划、上海市自然科学基金、白玉兰人才基金等项目15项。

截止到2019年底，中心已申请18项专利，获得软件著作权88项；中心科研人员共发表论文236余篇，其中SCI收录200篇以上，总的影响因子超过730；数十篇论文分别发表在 Nature、Science、Nature Genetics、PNAS，MCP、Bioinformatics, Science, BMC Bioinformatics, Oncogene, Nature Biotechnology, JBC, JTB，Molecular Systems Biology, Plos Computational Biology，PlosOne 等国际重要学术刊物上。

2011年以来，中心根据国家十二五规划，积极加强技术研发力量，在生物医学信息学系统、实验室信息管理系统、生命科学数据中心、组学信息分析系统开发的研发工作也取得了较大进展。中心还在生物医学信息学研发部门的基础上，大力开展和深化同中山医院、肿瘤医院、上海CDC,上海公共卫生中心，上海第九人民医院，复旦大学，新生源公司的科研合作，以863项目为链条，研发服务为导向，在临床医学信息管理系统、样本库建设、新药研发企业信息管理系统建设等方面，取得显著的研发进展，大幅度提高了中心的服务和技术开发能力，在新药研发企业信息管理系统开发方面获得重大突破，形成市场化的产品，为中心这一块服务内容的今后的市场化运作奠定基础。

随着基因组学技术的发展，中心还建立了新一代测序实验技术平台，购置了六台/套454、Solexa和Solid等第二代高通量测序系统，可在高通量基因测序、基因表达数据产出方面为本项目提供强有力的基因组、转录组、表观遗传组学实验技术支撑。 中心在系统建模、定量组学数据获取、分析、数据整合及其相互作用网络分析技术平台建设方面已经有了很多重要的研究成果。在蛋白质组学研究、细胞信号转导研究等多个领域研究达到了国际先进水平，在系统生物学和生物信息学研究方面也取得国内外瞩目的研究成果。